Kromosom 16 (čovjek)

Skica kromosoma 16 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 16 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, šesnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 89 milijuna nukleotida što predstavlja nešto manje od 3 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 16 sadrži oko 850 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 350 000.

Geni kromosoma 16

Neki od važnijih gena kromosoma 16 jesu^[2]:

ABCC6: šesti član potporodice C (CFTR/MRP) skupine ATP-binding cassette;
CCL17: ligand 17 kemokina s C-C motivom (scya17);
CCL22: ligand 22 kemokina s C-C motivom (scya22);
CX3CL1: ligand 1 kemokina s C-X3-C motivom (scyd1);
CREBBP: CREB vežući protein
COQ7: bjelančevina vezana za biosintezu ubikvitina;
GAN: gigaksonina;
HBA1 i HBA2: geni α1 i α2 lanca hemoglobina;
ITGAL: gen za CD11a;
LITAF: TNF induciran od lipopolisaharida;
MEFV: gen vezan za sredozemnu groznicu
PKD1: gen vezan za bolest policističnog bubrega (autosomna dominantna);
TAT: tirozin aminotransferaza;
TSC2: protein 2 vezan za tuberoznu sklerozu;
CARD15: receptor C2 NOD2/NOD-like.

Bolesti vezane za kromosom 16

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 16 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 16 jesu^[3]:

obiteljska sredozemna groznica
Crohnova bolest
talasemija
bolest policističnog bubrega autosomna dominantna (PKD-1)
autizam
shizofrenija^[4]
poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje (ADHD)
sinestezija

Literatura

↑ (engl.) Martin J et al (2004.). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature svezak 432 (broj 7020): str. 988.-994.. PMID 15616553
↑ (engl.) Geni kromosoma 16 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 16, pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm

[1] (engl.) Martin J et al (2004.). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature svezak 432 (broj 7020): str. 988.-994.. PMID 15616553

[2] (engl.) Geni kromosoma 16 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 16, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[4] ttp://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm

[1]

[2]

[3]

[4]