Talasemija
| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10 | Script error: No such module "Wikidata". |
| MKB-10 | Script error: No such module "Wikidata". |
| NSK | Script error: No such module "Wikidata". |
| PubMed | Script error: No such module "Wikidata". (engl.) |
| MeSH | Script error: No such module "Wikidata". (engl.) |
| Medscape | Script error: No such module "Wikidata". (engl.) |
Talasemija je naziv za skupinu bolesti uzrokovanih genetičkim poremećajima koji uzrokuju stvaranje smanjene količine normalnih dijelova hemoglobina.[1] Hemoglobin je molekula koja se nalazi u eritrocitima te je važna za prijenos kisika.
Etiopatogeneza
Molekula hemoglobina A (Hb A) koji se nalazi u 96-97% eritrocita svih odraslih ljudi, čine 2 alfa-globulinska lanca i 2 beta-globulinska lanca. Zbog smanjenog stvaranja pojedinih lanaca koji čine molekulu hemoglobina dolazi do poremećaja omjera među lancima, te se pojačano stvaraju varijante molekule hemoglobina koje slabe funkciju i otpornost eritrocita (hemoglobin H, hemoglobin Barts). Takvi eritrociti su manje otporni na normalne uvjete i procese u tijelu čovjela, te se pojačano raspadaju, što može dovesti do pojave anemije.
Oblici
Ovisno o tome stvaranje kojeg lanca je poremećeno možemo razlikovati:
- alfa-talasemije - čovjek ima 4 gena za alfa lanac smještenih na kromosomu 16; oštećenje 1 do 4 gena uzrokuje smanjeno stvaranje alfa lanaca što se manifestira različitim oblicima bolesti
- beta-talasemije - čovjek ima 2 gena za beta lanac smještenih na kromosomu 11; oštećenje 1 ili 2 gena uzrokuje smanjeno stvaranje beta lanaca što se manifestira različitim oblicima bolesti
Često se genetičke promjene koje uzrokuju stvaranje manje količine pojedinih lanca, talasemije, udružene sa različitim hemoglobinopatijama, poremećajim u kojima zbog genetičkog oštećenja dolazi do stvaranje abnormalnih lanaca (najčešće mutacije beta-lanca).
Pojedini najteži oblici talasemija su nespojivi sa životom te dolazi do smrti ploda u maternici ili ubrzo nakon rođenja, dok blagi oblici prolaze bez pojave simptoma anemije. U dijela oboljelih sa znakovima anemije potrebne su nadoknade krvi, a može se učiniti uklanjanje slezene (splenektomija) kako bi se pokušalo smanjiti razaranje eritrocita.[2]
Terapija
Djelotvorna terapija je i presađivanje krvotvornih matičnih stanica.[3]
Izvori
- PREUSMJERI Predložak:Izvori
Vanjske poveznice
 | Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija. Ne provodite liječenje bez konzultiranja liječnika! |
- ↑ Weatherall DJ. Thalassemia. In: The Thalassemia Syndromes. 1981.
- ↑ Lilleyman JS, Hann IM, Blanchette V. The thalassemia. Pediatr Hematol. 2000;307-327.
- ↑ Piperno A, Mariani R, Arosio C, Vergani A, Bosio S, Fargion S, et al. Haemochromatosis in patients with beta-thalassaemia trait. Br J Haematol 2000;111:908-14.