Kromosom 22 (čovjek)

Pogreška pri izradbi sličice:

Skica kromosoma 22 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 22 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeset prvi i predzadnji po dimenzijama i broju nukleotida (najmanji kromosom u čovjeka je 21.). Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 49 milijuna nukleotida što predstavlja oko 1,5 ukupne količine DNK u stanici.

Godine 1999. znanstvenici iz projekta ljudskg genoma objavili su da je kromosom 22 prvi ljudski kromosom koji je u potpunosti sekvenciran.

Potvrđeno je da kromosom 22 sadrži oko 600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800.

Geni kromosoma 22

Neki od važnijih gena kromosoma 22 jesu:

• TBX1: T-box 1
• COMT: katekol-O-metiltransferaza
• NEFH: neurofilament, teški polipeptid 200 kDa
• CHEK2: CHK2 checkpoint homolog
• NF2: neurofibromin 2
• SOX10: SRY-box 10
• EP300: E1A vezujući protein p300
• WNT7B
• SHANK3

Bolesti vezane za kromosom 22

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 22 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 22 jesu:

• amiotrofična lateralna skleroza
• rak dojke
• DiGeorgeov sindrom
• sindrom delecije 22q11.2
• sindrom distalne delecije 22q11.2
• sindrom delecije 22q13 ili Phelan-McDermidov sindrom
• Li-Fraumenijev sindrom
• neurofibromatoza tip 2
• Rubinstein-Taybijev sindrom
• Waardenburgov sindrom
• methemoglobinemija
• shizofrenija