Kromosom 3 (čovjek)
Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
Skica kromosoma 3 s označenim genskim lokusima.
Kromosom 3 je autosomni kromosom, treći po dimenzijama i broju nukleotida u ljudskom kariotipu. Sastoji se od 214 milijuna nukleotida. Prema položaju centromera pripada metacentričnim kromosomima. Zajedno s kromosomima 1 i 2 svrstan je u A skupinu kromosoma.
Potvrđeno je da kromosom 3 sadrži preko 1300 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1500[1].
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 700 000.
Geni kromosoma 3
Neki od važnijih gena[2], koji se nalaze na:
- kratkom (p) kraku kromosoma 3 su:
- ALAS1: aminolevulinat-delta-sintetaza 1
- BTD: biotinidaza
- CCR5: kemokin receptor 5
- CNTN4: kontaktin 4
- COL7A1
- MITF
- MLH1
- PTHR1 i dr.
- na dugom (q) kraku su:
- CPOX
- HGD
- MCCC1
- PCCB
- PDCD10 i dr.
Bolesti vezane za kromosom 3
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 3 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu[3]:
- deficit 3-metilkrotonil-CoA karboksilaze
- sindrom 3q29 mikrodelecije
- alkaptonurija
- arithmogenična displazija desnog ventrikula
- atransferinemija
- autizam
- deficit biotinidaze
- blefarofimoza, epikantus inversus i ptoza tipa 1
- karcinom dojke, debelog crijeva, pluća i gušteraće
- Brugada sindrom
- Castillova groznica
- deficit karnitin-acilcarnitin translokaze
- katarakta
- kavernozni angiom
- Charcot-Marie-Toothova bolest tip 2
- Charcot-Marie-Toothova bolest
- sindrom kromosomske 3q duplikacije
- koproporfiria
- Dandy Walkerov sindrom
- gluhoća
- šećerna bolest
- dopaminski receptor
- epidermolysis bullosa dystrophica
- esencijialni tremor
- glaukom primarmi, otvorenog kuta
- bolest pohranjivanja glikogena
- Hailey-Haileyeva bolest
- srčano zatajenje
- nasljedna koproporfirija
- nasljedni nepolipozni rak debelog crijeva
- osjetljivost na infekciju HIVom
- obitelska hipobetalipoproteinemija
- hipotermija
- leukoencefalopatija s gubitkom bijele tvari
- sindrom dugog QT
- limfomi
- metafizealna chkondrodisplazija, tipa Murk Jansen
- mikrokorija
- Moebiusov sindrom
- bolest Moyamoya
- mukopolisaharidoza
- miotonična distrofija
- neuropatija sensorna i motorna tipa Okinawa
- noćno slijepilo
- gluhoća bez drugih simptoma
- rak jajnika
- porfirija
- propionska acidemia
- deficit proteina S
- Pseudo-Zellwegerov sindrom
- Retinitis pigmentosa
- Romano Wardov sindrom
- Seckelov_sindrom
- Sensenbrennerov sindrom
- nizak rast
- spinocerebelarna ataksia
- intolerancija na saharozu
- Usherov sindrom
- von Hippel-Lindau sindrom
- Waardenburgov sindrom
- Xeroderma pigmentosum
Literatura
- ↑ (engl.) Muzny DM et al (2006). "The DNA sequence, annotation and analysis of human chromosome 3.". Nature svezak 440 (broj 7088): str. 1194.-1198.. PMID 16641997
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 3 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 3, pristupljeno 10. srpnja 2013.
| ||||||||