Kromosom 12 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 143 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300[1]. Uključujući i gensku skupinu homeobox C.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 500 000.
Geni kromosoma 12
Neki od važnijih gena kromosoma 12 jesu[2]:
- ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1
- CBX5: chromobox homolog 5
- COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1
- HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza
- KCNA1: kalijev kanal 1 iz potporodice A na lokusu 12p13.32
- KERA: keratokan
- LRRK2
- MMAB: gen asociran s methilmaloničnom acidurijom cblB tip
- MYO1A: miozin IA
- NANOG: gen homeodomene tipa NK-2
- PAH: fenilalanin hidroksilaza
- PPP1R12A: protein fosfataza 1, regulacijska podjedinica 12A
- PTPN11: protein tirozin fosfataza,tip 11
- KRAS: homolog V-Ki-ras2 onkogena
Bolesti vezane za kromosom 12
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 12 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 12 jesu[3]:
- akondrogeneza tip 2
- kolagenopatija tipovi 2 i 9
- cornea plana tip 2
- epizodna ataksija
- naslijedna hemoragijska telangiektazija
- hipokondrogeneza
- Kniestova displazija
- Kabukijev sindrom
- dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 3
- methilmalonična acidemija
- narkolepsija
- gluhoća
- gluhoća autosomna dominantna
- Noonanov sindrom
- Parkinsonova bolest
- Pallister-Killianov sindrom (tetrasomija 12p)
- fenilketonuria
- spondiloepimetafizealna displazija tipa Strudwick
- kongenitalna spondiloepimetafizealna displazija
- spondiloperiferna displazija
- Sticklerov sindrom
- Sticklerov sindrom, COL2A1
- mucanje[4]
- deficit trioza fosfat izomeraze
- tirozinemija
- Von Willebrandova bolest
Literatura
- ↑ (eng.) "A high-resolution map of human chromosome 12". Nature svezak 409 (broj 6822): 945.-946.. 2001.. PMID 11237017
- ↑ (eng.) Geni kromosoma 12 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ Riaz N; Steinberg S; Ahmad J et al. (travanj 2005). "Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12". Am. J. Hum. Genet. 76 (4): 647–51. doi:10.1086/429226. PMC 1199301. PMID 15714404. http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62875-4
| ||||||||