Kromosom 20 (čovjek)

Pogreška pri izradbi sličice:

Skica kromosoma 20 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 20 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 62 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800.

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.

Geni kromosoma 20

Neki od važnijih gena kromosoma 20 jesu:

• AHCY: S-adenozilhomocistein hidrolaza
• ARFGEF2
• BMP2: protein 2 koštane morfogeneze
• DNAJC5
• EDN3: endotelin 3
• GSS: glutation sintetaza
• GNAS1: Gs alfa podjedinica membranskog G-proteina
• JAG1: jagged 1 (Alagilleov sindrom)
• PANK2: pantotenat kinaza 2
• PRNP: prionski protein (p27-30)
• tTG: tkivna transglutaminaza
• SALL4
• VAPB: VAMP (vesicle-associated membrane protein)-pridruženi protein B i C

Bolesti vezane za kromosom 20

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 20 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 20 jesu:

• Albrightova nasljedna osteodistrofija
• deficit adenozin deaminaze
• Alagilleov sindrom
• celijakija
• galaktosialidoza
• dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi tip 1
• neurodegeneracija vezana za pantotenat kinazu
• Creutzfeldt-Jakobova bolest (prionska bolest)
• Waardenburgov sindrom