Kromosom 16 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, šesnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 89 milijuna nukleotida što predstavlja nešto manje od 3 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 16 sadrži oko 850 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200[1].
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 350 000.
Geni kromosoma 16
Neki od važnijih gena kromosoma 16 jesu[2]:
- ABCC6: šesti član potporodice C (CFTR/MRP) skupine ATP-binding cassette;
- CCL17: ligand 17 kemokina s C-C motivom (scya17);
- CCL22: ligand 22 kemokina s C-C motivom (scya22);
- CX3CL1: ligand 1 kemokina s C-X3-C motivom (scyd1);
- CREBBP: CREB vežući protein
- COQ7: bjelančevina vezana za biosintezu ubikvitina;
- GAN: gigaksonina;
- HBA1 i HBA2: geni α1 i α2 lanca hemoglobina;
- ITGAL: gen za CD11a;
- LITAF: TNF induciran od lipopolisaharida;
- MEFV: gen vezan za sredozemnu groznicu
- PKD1: gen vezan za bolest policističnog bubrega (autosomna dominantna);
- TAT: tirozin aminotransferaza;
- TSC2: protein 2 vezan za tuberoznu sklerozu;
- CARD15: receptor C2 NOD2/NOD-like.
Bolesti vezane za kromosom 16
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 16 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 16 jesu[3]:
- obiteljska sredozemna groznica
- Crohnova bolest
- talasemija
- bolest policističnog bubrega autosomna dominantna (PKD-1)
- autizam
- shizofrenija[4]
- poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje (ADHD)
- sinestezija
Literatura
- ↑ (engl.) Martin J et al (2004.). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16". Nature svezak 432 (broj 7020): str. 988.-994.. PMID 15616553
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 16 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 16, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm
| ||||||||