Kromosom 16 (čovjek): razlika između inačica
Prijeđi na navigaciju
Prijeđi na pretraživanje
Bot: Automatski unos stranica |
m Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa) |
||
| Redak 2: | Redak 2: | ||
'''Kromosom 16''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, šesnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 89 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja nešto manje od 3 % ukupne količine [[DNK]] u stanici. | '''Kromosom 16''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, šesnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 89 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja nešto manje od 3 % ukupne količine [[DNK]] u stanici. | ||
Potvrđeno je da kromosom 16 sadrži oko 850 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200<ref>{{engl}} {{ | Potvrđeno je da kromosom 16 sadrži oko 850 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa| author=Martin J ''et al'' | title=The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 16 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 988.-994. | volume=svezak 432 | number=broj 7020 | id=PMID 15616553}}</ref>. | ||
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 350 000. | Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 350 000. | ||
Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:57
Kromosom 16 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, šesnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 89 milijuna nukleotida što predstavlja nešto manje od 3 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 16 sadrži oko 850 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200[1].
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 350 000.
Geni kromosoma 16
Neki od važnijih gena kromosoma 16 jesu[2]:
- ABCC6: šesti član potporodice C (CFTR/MRP) skupine ATP-binding cassette;
- CCL17: ligand 17 kemokina s C-C motivom (scya17);
- CCL22: ligand 22 kemokina s C-C motivom (scya22);
- CX3CL1: ligand 1 kemokina s C-X3-C motivom (scyd1);
- CREBBP: CREB vežući protein
- COQ7: bjelančevina vezana za biosintezu ubikvitina;
- GAN: gigaksonina;
- HBA1 i HBA2: geni α1 i α2 lanca hemoglobina;
- ITGAL: gen za CD11a;
- LITAF: TNF induciran od lipopolisaharida;
- MEFV: gen vezan za sredozemnu groznicu
- PKD1: gen vezan za bolest policističnog bubrega (autosomna dominantna);
- TAT: tirozin aminotransferaza;
- TSC2: protein 2 vezan za tuberoznu sklerozu;
- CARD15: receptor C2 NOD2/NOD-like.
Bolesti vezane za kromosom 16
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 16 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 16 jesu[3]:
- obiteljska sredozemna groznica
- Crohnova bolest
- talasemija
- bolest policističnog bubrega autosomna dominantna (PKD-1)
- autizam
- shizofrenija[4]
- poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje (ADHD)
- sinestezija
Literatura
- ↑ (eng.) • Nepoznat parametar:
id
• Parametarnumbernije dopušten u klasijournal
• Parametartypenije dopušten u klasijournal - ↑ (eng.) Geni kromosoma 16 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 16, pristupljeno 23. srpnja 2013.
- ↑ http://www.sciencedaily.com/releases/2009/10/091025162454.htm
| ||||||||