Kromosom Y (čovjek)
Kromosom Y jedan je od dva spolna kromosoma u kariotipu čovjeka, koji određuje muški spol. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 58 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom X sadrži samo 86 gena, koji određuju strukturu 23 bjelančevine u potpunosti povezane s određivanjem muškog roda u čovjeka. Genetske karakteristike određene kromosomom Y nazivaju se holoadrijskim karakteristikama[1].
Geni kromosoma Y
Kromosom Y nije sposoban za rekombinaciju s X kromosomom, osim na telomerima i jednom manjem dijelu nazvanom pesudoautosomnom regijom (PAR) što čini sveukupno 5 % ukupne duljine kromosoma. Ova su kromosomska područja homologije između kromosoma X i Y iz čovjekove evolucijske prošlosti. Veći dio Y kromosoma ne može ući u rekombinaciju s kromosomom X, te svo to područje nazivamo nerekombinirajuća regija kromosoma Y (eng. non-recombining region of the Y chromosome - NRY) [2]
Geni
Neki od gena koji se nalaze na kromosomu Y izuzevši pseudoautosomnu regiju (PAR) jesu:
- NRY, s pripadajućim genom na kromosomu X
- AMELY/AMELX: amelogenin
- RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X: ribosomski protein S4
- NRY, ostali
- AZF1: faktor azoospermije 1
- BPY2: basični protein kromosoma Y
- DAZ1: delecija kod azoospermije
- DAZ2:
- PRKY: protein kinaza, vezana za kromosom X
- RBMY1A1:
- SRY: sex-determining region
- TSPY1 specifični protein testisa
- USP9Y
- UTY
- ZFY: zinc finger protein vezan za kromosom Y
Aberacije kromosoma Y
Dvostruki Y sindrom ( kariotip 47,XYY) nije jasno fenotipski određen. Javlja se približno u 1:1000 muške novorođenčadi, koja se većinom ne razlikuju od djece s normalnim kariotipom. Zapažen je pojačan rast tijekom puberteta[3]. U prošlosti se smatralo da osobe s ovim sindromom imaju smanjenu inteligenciju i da postoji sklonost ka agresivnom ponašanju i kriminalu. Suvremene su studije dokazale da ne postoji povećana razina kriminala i agresivnosti kod osoba s 47,XYY kariotipom, a nije dokazana ni smanjena inteligencija[4]. Ove su tvrdnje odbačene kao zastarjele i diskriminirajuće.
Literatura
- ↑ "Ensembl Human MapView release 43". veljača 2007. http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=Y Pristupljeno 14. travnja 2007.
- ↑ ScienceDaily.com, pristupljeno 28. srpnja 2013.
- ↑ Nielsen, Johannes (1998). "How is height growth?". XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Inačica izvorne stranice arhivirana 7 ožujka 2010. http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM#height Pristupljeno 28 srpnja 2013
- ↑ Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). "Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities". Unutar Smith, Shelley D. (ed.). Genetics and learning disabilities. San Diego: College-Hill Press. str. 175–201. ISBN 0-88744-141-6. "Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)"
| ||||||||