Razlika između inačica stranice »Kromosom Y (čovjek)«

Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
Skoči na:orijentacija, traži
(Bot: Automatski unos stranica)
 
m (Bot: Automatska zamjena teksta (-{{cite book +{{Citiranje knjige))
Redak 29: Redak 29:
== Aberacije kromosoma Y ==
== Aberacije kromosoma Y ==


'''Dvostruki ''Y'' sindrom''' ( [[kariotip]] '''47,XYY''') nije jasno [[fenotip]]ski određen. Javlja se približno u 1:1000 muške novorođenčadi, koja se većinom ne razlikuju od djece s normalnim kariotipom. Zapažen je pojačan rast tijekom [[pubertet]]a<ref name="Nielsen 1998">{{cite web|author=Nielsen, Johannes|year=1998|title=How is height growth?|url=http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM#height|archivedate=7 ožujka 2010|archiveurl=https://web.archive.org/web/20100307091453/http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM#height|work=XYY males. An orientation|publisher=The Turner Center, [[Aarhus]] Psychiatric Hospital, [[Risskov]], [[Denmark]]|accessdate=28 srpnja 2013}}</ref>. U prošlosti se smatralo da osobe s ovim sindromom imaju smanjenu inteligenciju i da postoji sklonost ka agresivnom ponašanju i kriminalu. Suvremene su studije dokazale da ne postoji povećana razina kriminala i agresivnosti kod osoba s 47,XYY kariotipom, a nije dokazana ni smanjena inteligencija<ref>{{cite book|last1=Bender|first1=Bruce G.|last2=Puck|first2=Mary H.|last3=Salbenblatt|first3=James A.|last4=Robinson|first4=Arthur|year=1986|chapter=Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities|editor-last=Smith|editor-first=Shelley D. (ed.)|title=Genetics and learning disabilities|location=San Diego|publisher=<span class="plainlinks">[http://www.pluralpublishing.com/about_company.htm College-Hill Press]</span>|pages=175–201|isbn=0-88744-141-6|quote=Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)}}</ref>. Ove su tvrdnje odbačene kao zastarjele i diskriminirajuće.
'''Dvostruki ''Y'' sindrom''' ( [[kariotip]] '''47,XYY''') nije jasno [[fenotip]]ski određen. Javlja se približno u 1:1000 muške novorođenčadi, koja se većinom ne razlikuju od djece s normalnim kariotipom. Zapažen je pojačan rast tijekom [[pubertet]]a<ref name="Nielsen 1998">{{cite web|author=Nielsen, Johannes|year=1998|title=How is height growth?|url=http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM#height|archivedate=7 ožujka 2010|archiveurl=https://web.archive.org/web/20100307091453/http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM#height|work=XYY males. An orientation|publisher=The Turner Center, [[Aarhus]] Psychiatric Hospital, [[Risskov]], [[Denmark]]|accessdate=28 srpnja 2013}}</ref>. U prošlosti se smatralo da osobe s ovim sindromom imaju smanjenu inteligenciju i da postoji sklonost ka agresivnom ponašanju i kriminalu. Suvremene su studije dokazale da ne postoji povećana razina kriminala i agresivnosti kod osoba s 47,XYY kariotipom, a nije dokazana ni smanjena inteligencija<ref>{{Citiranje knjige|last1=Bender|first1=Bruce G.|last2=Puck|first2=Mary H.|last3=Salbenblatt|first3=James A.|last4=Robinson|first4=Arthur|year=1986|chapter=Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities|editor-last=Smith|editor-first=Shelley D. (ed.)|title=Genetics and learning disabilities|location=San Diego|publisher=<span class="plainlinks">[http://www.pluralpublishing.com/about_company.htm College-Hill Press]</span>|pages=175–201|isbn=0-88744-141-6|quote=Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)}}</ref>. Ove su tvrdnje odbačene kao zastarjele i diskriminirajuće.


==Literatura==
==Literatura==

Inačica od 05:43, 17. studenoga 2021.

Skica kromosoma Y s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom Y jedan je od dva spolna kromosoma u kariotipu čovjeka, koji određuje muški spol. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 58 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom X sadrži samo 86 gena, koji određuju strukturu 23 bjelančevine u potpunosti povezane s određivanjem muškog roda u čovjeka. Genetske karakteristike određene kromosomom Y nazivaju se holoadrijskim karakteristikama[1].

Geni kromosoma Y

Kromosom Y nije sposoban za rekombinaciju s X kromosomom, osim na telomerima i jednom manjem dijelu nazvanom pesudoautosomnom regijom (PAR) što čini sveukupno 5 % ukupne duljine kromosoma. Ova su kromosomska područja homologije između kromosoma X i Y iz čovjekove evolucijske prošlosti. Veći dio Y kromosoma ne može ući u rekombinaciju s kromosomom X, te svo to područje nazivamo nerekombinirajuća regija kromosoma Y (eng. non-recombining region of the Y chromosome - NRY) [2]

Geni

Neki od gena koji se nalaze na kromosomu Y izuzevši pseudoautosomnu regiju (PAR) jesu:

  • NRY, s pripadajućim genom na kromosomu X
    • AMELY/AMELX: amelogenin
    • RPS4Y1/RPS4Y2/RPS4X: ribosomski protein S4
  • NRY, ostali
    • AZF1: faktor azoospermije 1
    • BPY2: basični protein kromosoma Y
    • DAZ1: delecija kod azoospermije
    • DAZ2:
    • PRKY: protein kinaza, vezana za kromosom X
    • RBMY1A1:
    • SRY: sex-determining region
    • TSPY1 specifični protein testisa
    • USP9Y
    • UTY
    • ZFY: zinc finger protein vezan za kromosom Y

Aberacije kromosoma Y

Dvostruki Y sindrom ( kariotip 47,XYY) nije jasno fenotipski određen. Javlja se približno u 1:1000 muške novorođenčadi, koja se većinom ne razlikuju od djece s normalnim kariotipom. Zapažen je pojačan rast tijekom puberteta[3]. U prošlosti se smatralo da osobe s ovim sindromom imaju smanjenu inteligenciju i da postoji sklonost ka agresivnom ponašanju i kriminalu. Suvremene su studije dokazale da ne postoji povećana razina kriminala i agresivnosti kod osoba s 47,XYY kariotipom, a nije dokazana ni smanjena inteligencija[4]. Ove su tvrdnje odbačene kao zastarjele i diskriminirajuće.

Literatura

  1. "Ensembl Human MapView release 43". veljača 2007. http://www.ensembl.org/Homo_sapiens/mapview?chr=Y Pristupljeno 14. travnja 2007. 
  2. ScienceDaily.com, pristupljeno 28. srpnja 2013.
  3. Nielsen, Johannes (1998). "How is height growth?". XYY males. An orientation. The Turner Center, Aarhus Psychiatric Hospital, Risskov, Denmark. Inačica izvorne stranice arhivirana 7 ožujka 2010. http://www.aaa.dk/TURNER/ENGELSK/XYY.HTM#height Pristupljeno 28 srpnja 2013 
  4. Bender, Bruce G.; Puck, Mary H.; Salbenblatt, James A.; Robinson, Arthur (1986). "Cognitive development of children with sex chromosome abnormalities". Unutar Smith, Shelley D. (ed.). Genetics and learning disabilities. San Diego: College-Hill Press. str. 175–201. ISBN 0-88744-141-6. "Figure 8-3. Estimated full-scale IQ distributions for SCA and control children: 47,XXX (mean ~83), 45,X & Variant (mean ~85), 47,XXY (mean ~95), 47,XYY (mean ~100), Controls and SCA Mosaics (mean ~104)"