Kromosom 22 (čovjek)

Skica kromosoma 22 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 22 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeset prvi i predzadnji po dimenzijama i broju nukleotida (najmanji kromosom u čovjeka je 21.). Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima i svrstan je u G skupinu kromosoma. Sastoji se od 49 milijuna nukleotida što predstavlja oko 1,5 ukupne količine DNK u stanici.

Godine 1999. znanstvenici iz projekta ljudskg genoma objavili su da je kromosom 22 prvi ljudski kromosom koji je u potpunosti sekvenciran^[1].

Potvrđeno je da kromosom 22 sadrži oko 600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800.

Geni kromosoma 22

Neki od važnijih gena kromosoma 22 jesu^[2]:

TBX1: T-box 1
COMT: katekol-O-metiltransferaza
NEFH: neurofilament, teški polipeptid 200 kDa
CHEK2: CHK2 checkpoint homolog
NF2: neurofibromin 2
SOX10: SRY-box 10
EP300: E1A vezujući protein p300
WNT7B
SHANK3

Bolesti vezane za kromosom 22

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 22 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 22 jesu^[3]:

amiotrofična lateralna skleroza
rak dojke
DiGeorgeov sindrom
sindrom delecije 22q11.2
sindrom distalne delecije 22q11.2
sindrom delecije 22q13 ili Phelan-McDermidov sindrom
Li-Fraumenijev sindrom
neurofibromatoza tip 2
Rubinstein-Taybijev sindrom
Waardenburgov sindrom
methemoglobinemija
shizofrenija^[4]

Literatura

↑ Mayor, Susan (1999). "First human chromosome is sequenced". BMJ (BMJ Group) svezak 319 (broj 7223): str. 1453.. PMC 1117192. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1117192/ Pristupljeno 18. svibnja 2013.
↑ (engl.) Geni kromosoma 22 na Genetics home reference, pristupljeno 28. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 22, pristupljeno 28. srpnja 2013.
↑ Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (prosinac 2002.). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. svezak 99 (broj 26): str. 16859.–16864.. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929. http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12477929

[1] Mayor, Susan (1999). "First human chromosome is sequenced". BMJ (BMJ Group) svezak 319 (broj 7223): str. 1453.. PMC 1117192. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1117192/ Pristupljeno 18. svibnja 2013.

[2] (engl.) Geni kromosoma 22 na Genetics home reference, pristupljeno 28. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 22, pristupljeno 28. srpnja 2013.

[pmid12477929-4] Liu H, Abecasis GR, Heath SC, Knowles A, Demars S, Chen YJ, Roos JL, Rapoport JL, Gogos JA, Karayiorgou M (prosinac 2002.). "Genetic variation in the 22q11 locus and susceptibility to schizophrenia". Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. svezak 99 (broj 26): str. 16859.–16864.. doi:10.1073/pnas.232186099. PMC 139234. PMID 12477929. http://www.pnas.org/cgi/pmidlookup?view=long&pmid=12477929

[1]

[2]

[3]

[4]