Kromosom 20 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 62 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800[1].
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.
Geni kromosoma 20
Neki od važnijih gena kromosoma 20 jesu[2]:
- AHCY: S-adenozilhomocistein hidrolaza
- ARFGEF2
- BMP2: protein 2 koštane morfogeneze
- DNAJC5
- EDN3: endotelin 3
- GSS: glutation sintetaza
- GNAS1: Gs alfa podjedinica membranskog G-proteina
- JAG1: jagged 1 (Alagilleov sindrom)
- PANK2: pantotenat kinaza 2
- PRNP: prionski protein (p27-30)
- tTG: tkivna transglutaminaza
- SALL4
- VAPB: VAMP (vesicle-associated membrane protein)-pridruženi protein B i C
Bolesti vezane za kromosom 20
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 20 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 20 jesu[3][4]:
- Albrightova nasljedna osteodistrofija
- deficit adenozin deaminaze
- Alagilleov sindrom
- celijakija
- galaktosialidoza
- dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi tip 1
- neurodegeneracija vezana za pantotenat kinazu
- Creutzfeldt-Jakobova bolest (prionska bolest)
- Waardenburgov sindrom
Literatura
- ↑ (engl.) Deloukas, P. et al (2001.). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature svezak 414 (broj 6866): str. 865.-871.. PMID 11780052
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 20 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.
- ↑ Gilbert F (1997.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test svezak 1 (broj 3): str. 225.–229.. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.
| ||||||||