Kromosom 10 (čovjek)

Skica kromosoma 10 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 10 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, deseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 135 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 10 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 550 000.

Geni kromosoma 10

Neki od važnijih gena kromosoma 10 jesu:

• ALOX5: arahidonat 5-Lipooksigenaza
• CDH23: kaderin-like 23
• CXCL12: kemokin (C-X-C motiv) ligand 12, SDF-1, scyb12
• EGR2
• ERCC6
• FGFR2: receptor 2 faktora rasta fibroblasta
• HELLS: limfoidno specifična helikaza
• PCBD1: 6-piruvoil-tetrahidropterin sintetaza
• PCDH15: protokaderin 15
• PTEN: fosfataza i tensin homolog
• RET: ret proto-onkogen
• UROS: uroporfirinogen III sintetaza

Bolesti vezane za kromosom 10

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 10 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 10 jesu:

• Apertov sindrom
• sindrom Beare-Stevensonova cutis gyratae
• Charcot-Marie-Toothova bolest
• Charcot-Marie-Toothova bolest tip 1
• Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4
• Cockayneov sindrom
• kongenitalna eritropoietična porfirija
• Cowdenov sindrom
• Crouzonov sindrom
• Glioblastoma Multiforme
• Hermansky-Pudlakov sindrom
• Hirschprungova bolest
• Jackson-Weiss sindrom
• multipla endokrina neoplazija tip 2
• gluhoća
• gluhoća autosomna recesivna
• Pfeifferov sindrom
• porfirija
• deficit tetrahidrobiopterin
• distrofija rožnice Bowmanovog sloja tip II
• Usherov sindrom
• Usherov sindrom tip I
• Wolmanov sindrom