Kromosom 20 (čovjek)

Skica kromosoma 20 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 20 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 62 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.

Geni kromosoma 20

Neki od važnijih gena kromosoma 20 jesu^[2]:

AHCY: S-adenozilhomocistein hidrolaza
ARFGEF2
BMP2: protein 2 koštane morfogeneze
DNAJC5
EDN3: endotelin 3
GSS: glutation sintetaza
GNAS1: Gs alfa podjedinica membranskog G-proteina
JAG1: jagged 1 (Alagilleov sindrom)
PANK2: pantotenat kinaza 2
PRNP: prionski protein (p27-30)
tTG: tkivna transglutaminaza
SALL4
VAPB: VAMP (vesicle-associated membrane protein)-pridruženi protein B i C

Bolesti vezane za kromosom 20

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 20 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 20 jesu^[3]^[4]:

Albrightova nasljedna osteodistrofija
deficit adenozin deaminaze
Alagilleov sindrom
celijakija
galaktosialidoza
dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi tip 1
neurodegeneracija vezana za pantotenat kinazu
Creutzfeldt-Jakobova bolest (prionska bolest)
Waardenburgov sindrom

Literatura

↑ (engl.) Deloukas, P. et al (2001.). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature svezak 414 (broj 6866): str. 865.-871.. PMID 11780052
↑ (engl.) Geni kromosoma 20 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.
↑ Gilbert F (1997.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test svezak 1 (broj 3): str. 225.–229.. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[1] (engl.) Deloukas, P. et al (2001.). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature svezak 414 (broj 6866): str. 865.-871.. PMID 11780052

[2] (engl.) Geni kromosoma 20 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[3] Gilbert F (1997.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test svezak 1 (broj 3): str. 225.–229.. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650

[4] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

[4]