Kromosom 19 (čovjek)

Skica kromosoma 19 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 19 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, devetnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 63 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 19 sadrži oko 1600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1700^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 200 000.

Geni kromosoma 19

Neki od važnijih gena kromosoma 19 jesu^[2]:

APOE: apolipoprotein E
BCKDHA: deidrogenaza E1 specifična za ketokisieline razgranatih lanaca (podjedinica alfa)
DMPK: protein kinaza asocirana miotoničnoj distrofiji
GCDH: glutaril-koenzim A dehidrogenaza
NOTCH3
PRX: periaksin
SLC5A5: 5. član porodice 5 natrij-jod membranskih transportera
STK11: serin/treonin kinaza 11

Bolesti vezane za kromosom 19

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 19 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 19 jesu^[3]:

Literatura

↑ (engl.)"The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature svezak 428 (broj 6982): str. 529.-535.. 2004.. PMID 15057824
↑ (engl.) Geni kromosoma 19 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 19, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[1] (engl.)"The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature svezak 428 (broj 6982): str. 529.-535.. 2004.. PMID 15057824

[2] (engl.) Geni kromosoma 19 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 19, pristupljeno 26. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]