Kromosom 17 (čovjek)

Skica kromosoma 17 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 17 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, sedamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 79 milijuna nukleotida što predstavlja između 2,5 i 3 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 17 sadrži oko 1200 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1500^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.

Geni kromosoma 17

Neki od važnijih gena kromosoma 17 jesu^[2]:

ACADVL: acil-koenzim A dehidrogenaza, vrlo dugi lanac
ACTG1: aktin, gama 1
ASPA: aspartoacilaza
BRCA1: gen vezan za rak dojke 1
CBX1: kromobox homolog 1
COL1A1: kolagen, tip I, alfa 1
CTNS: cistinozin, lizosonski transporter cistina
ERBB2
FLCN: folikulin
GALK1: galaktokinaza 1
GFAP: fibrilarni protein glije
KCNJ2: kalijev kanal, potporodica J, član 2
MAPT
MYO15A: miozin XVA
NF1: neurofibromin 1
NOG: Nogginov protein
PMP22: periferni protein mijelina 22
RPS6KB1 ili S6K: ribosomska protein S6-kinaza
SHBG: globulin koji veže spolne hormone
SLC4A1
SLC6A4: transporter serotonina
TMC6 i TMC8
TP53: tumor suppressor protein p53
USH1G: gen vezan za Usherov syndrome 1G
RAI1: gen induciran retinoičnom kiselinom 1
RARA ili bRAR-alfa: receptor retinoične kiseline
RHBDF2
GRB7: protein 7 vezan za receptor faktora rasta
različiti CC kemokini: CCL1, CCL2, CCL3, CCL4, CCL5, CCL7, CCL8, CCL11, CCL13, CCL14, CCL15, CCL16, CCL18 i CCL23

Bolesti vezane za kromosom 17

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 17 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 17 jesu^[3]:

Literatura

↑ (engl.) Gilbert F (1998.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test svezak 2 (broj 4): str. 357.-381. PMID 10464617
↑ (engl.) Geni kromosoma 17 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 17, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1] (engl.) Gilbert F (1998.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 17". Genet Test svezak 2 (broj 4): str. 357.-381. PMID 10464617

[2] (engl.) Geni kromosoma 17 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 17, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]