Kromosom 4 (čovjek)
Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
Skica kromosoma 4 s označenim genskim lokusima.
Kromosom 4 je autosomni kromosom koji pripada B i četvrti je po veličini u ljudskom kariotipu. Prema položaju centromera pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 203 milijuna parova nukleotida, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.
Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)[1].
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 750 000.
Geni kromosoma 4
Neki od važnijih gena[2], koji se nalaze na kromosomu 4:
- AGA
- ANK2
- ANTXR2
- CFI
- CISD2
- CYP4V2
- DOK7
- DRD5
- DSPP
- ENAM
- ETFDH
- EVC
- EVC2
- FGA
- FGB
- FGFR3
- FGFRL1
- FGG
- FIP1L1
- HADH
- HTT
- IDUA
- KIT
- LETM1
- MANBA
- MMAA
- MSX1
- MTTP
- NR3C2
- PDGFRA
- PHOX2B
- PITX2
- PKD2
- QDPR
- SGCB
- SH3BP2
- SLC25A4
- SNCA
- TET2
- UCHL1
- UVSSA
- WFS1
- WHSC1
Aberacije kromosoma 4
- Delecija kratkog kraka (4r-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:
- mentalnom retardacijom;
- izrazitim poremećajem rasta
- anomalijama lica i dr.
- parcijalna trisomija, 4r, koja se fenotipski manifestira:
- anomalijama lica
- anomalijama prstiju
- malformacijama stopala
Bolesti vezane za kromosom 4
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu[3][4]:
- akondroplazija
- autosomno dominantni policistični bubreg (PKD-2)
- rak mokraćnog mjehura
- kronična limfocitna leukemia
- Ellis-van Creveldov sindrom
- facioscapulohumeralna mišićna distrofija
- fibrodisplazija ossificans progessiva (FOP)
- hemofilija C
- Huntingtonova bolest
- hemolitički uremički sindrom
- Hirschprungova bolest
- hipokondroplazija
- metilmalonična acidemia
- Muenkeov sindrom
- gluhoća bez drugih simptoma
- gluhoća autosomska dominantna
- primitivna alveolarna hipoventilacija ("Ondinina kletva")
- Parkinsonova bolest
- bolest policističnog bubrega
- Romano-Wardov sindrom
- SADDAN
- deficit tetrahidrobiopterina
- tanatoforična displazija
- tanatoforična displazija tip 1
- tanatoforična displazija tip 2
- Wolframov sindrom
Literatura
- ↑ (engl.) Hillier LW et al (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature svezak 434 (broj 7034): str. 724.-731.. PMID 15815621
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 4 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4, pristupljeno 10. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test svezak 7 (broj 4): str. 351.-372.. PMID 15000816
| ||||||||