Kromosom 19 (čovjek)
Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
Kromosom 19 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, devetnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 63 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 19 sadrži oko 1600 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1700[1].
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 200 000.
Geni kromosoma 19
Neki od važnijih gena kromosoma 19 jesu[2]:
- APOE: apolipoprotein E
- BCKDHA: deidrogenaza E1 specifična za ketokisieline razgranatih lanaca (podjedinica alfa)
- DMPK: protein kinaza asocirana miotoničnoj distrofiji
- GCDH: glutaril-koenzim A dehidrogenaza
- NOTCH3
- PRX: periaksin
- SLC5A5: 5. član porodice 5 natrij-jod membranskih transportera
- STK11: serin/treonin kinaza 11
Bolesti vezane za kromosom 19
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 19 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 19 jesu[3]:
- glutarična acidurija (tip 1)
- CADASIL sindrom
- miotonična distrofija
- hemocromatoza
- nasljedni hipotireoidizam
- Alzheimerova bolest
- Charcot-Marie-Toothova bolest
- Peutz-Jeghersov sindrom
- obiteljska hiperkolesterolemija
Literatura
- ↑ (engl.)"The DNA sequence and biology of human chromosome 19". Nature svezak 428 (broj 6982): str. 529.-535.. 2004.. PMID 15057824
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 19 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 19, pristupljeno 26. srpnja 2013.
| ||||||||