Kromosom 4 (čovjek): razlika između inačica

Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:58

Kromosom 4 je autosomni kromosom koji pripada B i četvrti je po veličini u ljudskom kariotipu. Prema položaju centromera pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 203 milijuna parova nukleotida, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.

Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 750 000.

Geni kromosoma 4

Neki od važnijih gena^[2], koji se nalaze na kromosomu 4:

AGA
ANK2
ANTXR2
CFI
CISD2
CYP4V2
DOK7
DRD5
DSPP
ENAM
ETFDH
EVC
EVC2
FGA
FGB
FGFR3
FGFRL1
FGG
FIP1L1
HADH
HTT
IDUA
KIT
LETM1
MANBA
MMAA
MSX1
MTTP
NR3C2
PDGFRA
PHOX2B
PITX2
PKD2
QDPR
SGCB
SH3BP2
SLC25A4
SNCA
TET2
UCHL1
UVSSA
WFS1
WHSC1

Aberacije kromosoma 4

Delecija kratkog kraka (4r-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:
- mentalnom retardacijom;
- izrazitim poremećajem rasta
- anomalijama lica i dr.

parcijalna trisomija, 4r, koja se fenotipski manifestira:
- anomalijama lica
- anomalijama prstiju
- malformacijama stopala

Bolesti vezane za kromosom 4

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu^[3]^[4]:

akondroplazija
autosomno dominantni policistični bubreg (PKD-2)
rak mokraćnog mjehura
kronična limfocitna leukemia
Ellis-van Creveldov sindrom
facioscapulohumeralna mišićna distrofija
fibrodisplazija ossificans progessiva (FOP)
hemofilija C
Huntingtonova bolest
hemolitički uremički sindrom
Hirschprungova bolest
hipokondroplazija
metilmalonična acidemia
Muenkeov sindrom
gluhoća bez drugih simptoma
gluhoća autosomska dominantna
primitivna alveolarna hipoventilacija ("Ondinina kletva")
Parkinsonova bolest
bolest policističnog bubrega
Romano-Wardov sindrom
SADDAN
deficit tetrahidrobiopterina
tanatoforična displazija
tanatoforična displazija tip 1
tanatoforična displazija tip 2
Wolframov sindrom

Literatura

↑ (engl.) Hillier LW et al (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature svezak 434 (broj 7034): str. 724.-731.. PMID 15815621
↑ (engl.) Geni kromosoma 4 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4, pristupljeno 10. srpnja 2013.
↑ (engl.) Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test svezak 7 (broj 4): str. 351.-372.. PMID 15000816

[1] (engl.) Hillier LW et al (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature svezak 434 (broj 7034): str. 724.-731.. PMID 15815621

[2] (engl.) Geni kromosoma 4 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4, pristupljeno 10. srpnja 2013.

[4] (engl.) Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test svezak 7 (broj 4): str. 351.-372.. PMID 15000816

[1]

[2]

[3]

[4]

@@ Redak 2: / Redak 2: @@
 '''Kromosom 4''' je [[autosom]]ni [[kromosom]] koji pripada [[kromosomi B skupine|B]] i četvrti je po veličini u [[ljudski kariotip|ljudskom kariotipu]]. Prema položaju [[centromera]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]].  Sastoji se od 203 milijuna parova [[nukleotid]]a, što čini gotovo 6% ukupne [[DNK]] u stanici.
-Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)<ref>{{engl}} {{Cite journal | title=Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.| author=Hillier LW ''et al'' | journal=Nature | year=2005 | pages=str. 724.-731. | volume=svezak 434 | number=broj 7034  | id=PMID 15815621}}</ref>.
+Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | title=Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.| author=Hillier LW ''et al'' | journal=Nature | year=2005 | pages=str. 724.-731. | volume=svezak 434 | number=broj 7034  | id=PMID 15815621}}</ref>.
 Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je preko 750 000.
@@ Redak 67: / Redak 67: @@
 == Bolesti vezane za kromosom 4 ==
-Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4], pristupljeno 10. srpnja 2013.</ref><ref>{{engl}} {{Cite journal| author=Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F | title=Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4 | journal=Genet Test | year=2003. | pages=str. 351.-372. | volume=svezak 7 | number=broj 4  | id=PMID 15000816}}</ref>:
+Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4], pristupljeno 10. srpnja 2013.</ref><ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa| author=Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F | title=Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4 | journal=Genet Test | year=2003. | pages=str. 351.-372. | volume=svezak 7 | number=broj 4  | id=PMID 15000816}}</ref>:
 * [[akondroplazija]]