Kromosom 20 (čovjek): razlika između inačica
Bot: Automatski unos stranica |
m Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa) |
||
| Redak 2: | Redak 2: | ||
'''Kromosom 20''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[metacentrični kromosom|metacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 62 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 2 % ukupne količine [[DNK]] u stanici. | '''Kromosom 20''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[metacentrični kromosom|metacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 62 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 2 % ukupne količine [[DNK]] u stanici. | ||
Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800<ref>{{engl}} {{ | Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | author=Deloukas, P. et al | title=The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20 | journal=Nature | year=2001. | pages=str. 865.-871. | volume=svezak 414 | number=broj 6866 | id=PMID 11780052}}</ref>. | ||
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 300 000. | Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 300 000. | ||
Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:58
Kromosom 20 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, dvadeseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada metacentričnim kromosomima. Sastoji se od 62 milijuna nukleotida što predstavlja oko 2 % ukupne količine DNK u stanici.
Potvrđeno je da kromosom 20 sadrži oko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 800<ref>(engl.) Deloukas, P. et al (2001.). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 20". Nature svezak 414 (broj 6866): str. 865.-871.. PMID 11780052</ref>.
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 300 000.
Geni kromosoma 20[uredi]
Neki od važnijih gena kromosoma 20 jesu<ref>(engl.) Geni kromosoma 20 na Genetics home reference, pristupljeno 26. srpnja 2013.</ref>:
- AHCY: S-adenozilhomocistein hidrolaza
- ARFGEF2
- BMP2: protein 2 koštane morfogeneze
- DNAJC5
- EDN3: endotelin 3
- GSS: glutation sintetaza
- GNAS1: Gs alfa podjedinica membranskog G-proteina
- JAG1: jagged 1 (Alagilleov sindrom)
- PANK2: pantotenat kinaza 2
- PRNP: prionski protein (p27-30)
- tTG: tkivna transglutaminaza
- SALL4
- VAPB: VAMP (vesicle-associated membrane protein)-pridruženi protein B i C
Bolesti vezane za kromosom 20[uredi]
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 20 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 20 jesu<ref>Gilbert F (1997.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome". Genet Test svezak 1 (broj 3): str. 225.–229.. doi:10.1089/gte.1997.1.225. PMID 10464650</ref><ref>(engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 20, pristupljeno 26. srpnja 2013.</ref>:
- Albrightova nasljedna osteodistrofija
- deficit adenozin deaminaze
- Alagilleov sindrom
- celijakija
- galaktosialidoza
- dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi tip 1
- neurodegeneracija vezana za pantotenat kinazu
- Creutzfeldt-Jakobova bolest (prionska bolest)
- Waardenburgov sindrom
Literatura[uredi]
| ||||||||