Razlika između inačica stranice »Kromosom 4 (čovjek)«
Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
(Bot: Automatski unos stranica) |
m (Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa)) |
||
| Redak 2: | Redak 2: | ||
'''Kromosom 4''' je [[autosom]]ni [[kromosom]] koji pripada [[kromosomi B skupine|B]] i četvrti je po veličini u [[ljudski kariotip|ljudskom kariotipu]]. Prema položaju [[centromera]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 203 milijuna parova [[nukleotid]]a, što čini gotovo 6% ukupne [[DNK]] u stanici. | '''Kromosom 4''' je [[autosom]]ni [[kromosom]] koji pripada [[kromosomi B skupine|B]] i četvrti je po veličini u [[ljudski kariotip|ljudskom kariotipu]]. Prema položaju [[centromera]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 203 milijuna parova [[nukleotid]]a, što čini gotovo 6% ukupne [[DNK]] u stanici. | ||
Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)<ref>{{engl}} {{ | Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | title=Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.| author=Hillier LW ''et al'' | journal=Nature | year=2005 | pages=str. 724.-731. | volume=svezak 434 | number=broj 7034 | id=PMID 15815621}}</ref>. | ||
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je preko 750 000. | Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je preko 750 000. | ||
| Redak 67: | Redak 67: | ||
== Bolesti vezane za kromosom 4 == | == Bolesti vezane za kromosom 4 == | ||
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4], pristupljeno 10. srpnja 2013.</ref><ref>{{engl}} {{ | Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/4 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4], pristupljeno 10. srpnja 2013.</ref><ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa| author=Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F | title=Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4 | journal=Genet Test | year=2003. | pages=str. 351.-372. | volume=svezak 7 | number=broj 4 | id=PMID 15000816}}</ref>: | ||
* [[akondroplazija]] | * [[akondroplazija]] | ||
Trenutačna izmjena od 02:58, 26. studenoga 2021.
Skica kromosoma 4 s označenim genskim lokusima.
Kromosom 4 je autosomni kromosom koji pripada B i četvrti je po veličini u ljudskom kariotipu. Prema položaju centromera pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 203 milijuna parova nukleotida, što čini gotovo 6% ukupne DNK u stanici.
Dokazano je da kromosom 4 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da sadrži oko stotinu gena više (oko 1100)[1].
Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je preko 750 000.
Geni kromosoma 4
Neki od važnijih gena[2], koji se nalaze na kromosomu 4:
- AGA
- ANK2
- ANTXR2
- CFI
- CISD2
- CYP4V2
- DOK7
- DRD5
- DSPP
- ENAM
- ETFDH
- EVC
- EVC2
- FGA
- FGB
- FGFR3
- FGFRL1
- FGG
- FIP1L1
- HADH
- HTT
- IDUA
- KIT
- LETM1
- MANBA
- MMAA
- MSX1
- MTTP
- NR3C2
- PDGFRA
- PHOX2B
- PITX2
- PKD2
- QDPR
- SGCB
- SH3BP2
- SLC25A4
- SNCA
- TET2
- UCHL1
- UVSSA
- WFS1
- WHSC1
Aberacije kromosoma 4
- Delecija kratkog kraka (4r-) uzrokuje Volf-Hirschhornov sindrom koji se odlikuje:
- mentalnom retardacijom;
- izrazitim poremećajem rasta
- anomalijama lica i dr.
- parcijalna trisomija, 4r, koja se fenotipski manifestira:
- anomalijama lica
- anomalijama prstiju
- malformacijama stopala
Bolesti vezane za kromosom 4
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 4 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 3 jesu[3][4]:
- akondroplazija
- autosomno dominantni policistični bubreg (PKD-2)
- rak mokraćnog mjehura
- kronična limfocitna leukemia
- Ellis-van Creveldov sindrom
- facioscapulohumeralna mišićna distrofija
- fibrodisplazija ossificans progessiva (FOP)
- hemofilija C
- Huntingtonova bolest
- hemolitički uremički sindrom
- Hirschprungova bolest
- hipokondroplazija
- metilmalonična acidemia
- Muenkeov sindrom
- gluhoća bez drugih simptoma
- gluhoća autosomska dominantna
- primitivna alveolarna hipoventilacija ("Ondinina kletva")
- Parkinsonova bolest
- bolest policističnog bubrega
- Romano-Wardov sindrom
- SADDAN
- deficit tetrahidrobiopterina
- tanatoforična displazija
- tanatoforična displazija tip 1
- tanatoforična displazija tip 2
- Wolframov sindrom
Literatura
- ↑ (engl.) Hillier LW et al (2005). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature svezak 434 (broj 7034): str. 724.-731.. PMID 15815621
- ↑ (engl.) Geni kromosoma 4 na Genetics home reference, pristupljeno 10. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 4, pristupljeno 10. srpnja 2013.
- ↑ (engl.) Goldfrank D, Schoenberger E, Gilbert F (2003.). "Disease genes and chromosomes: disease maps of the human genome. Chromosome 4". Genet Test svezak 7 (broj 4): str. 351.-372.. PMID 15000816
| ||||||||