Kromosom 2 (čovjek): razlika između inačica

Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:58

Skica kromosoma 2 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 2 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, drugi po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 255 milijuna nukleotida što predstavlja oko 8% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 2 sadrži preko 1600 gena , ali se pretpostavlja da ih ima oko 1800^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je gotovo 900 000.

Istraživanja ukazuju da je kromosom 2 rezultat fuzije dvaju prvobitnih kromosoma, a kao dokaz se uzima vrlo visoka homologija između ljudskog kromosoma 2 i dvaju kromosoma čimpanze. Dodatni dokaz je prisutnost rudimentalnih centromera i telomera na ljudskom kromosomu, koji su vjerojatno ostatci struktura dvaju kromosoma čimpanze.^[2].

Geni kromosoma 2

Neki od važnijih gena kromosoma 2 jesu^[3]:

ABCA12
ABCB11
ACVR1
AGPS
AGXT
ALK
ALMS1
ALS2
APOB
ATG16L1
BARD1
BIN1
BMPR2
CACNB4
CHN1
CHRNG
CNGA3
COL3A1
COL4A3
COL4A4
COL5A2
COL6A3
CPS1
CYP1B1
CYP27A1
D2HGDH
DCTN1
DES
DFNB59
DGUOK
DYSF
EDAR
EIF2B4
EPAS1
ERCC3
GALNT3
HADHA
HADHB
HS1BP3
IL1A
ITGA6
LCT
LHCGR
LRP2
MATN3
MCEE
MCM6
MMADHC
MSH2
MSH6
MSTN
MYCN
NEB
NR4A2
OTOF
PAX3
PAX8
PNKD
PROC
RPS7
SCN1A
SCN9A
SFTPB
SIX3
SLC3A1
SLC40A1
SMARCAL1
SOS1
SP110
SPAST
SPR
SRD5A2
STAT4
SUCLG1
TMEM127
TPO
TTN
UGT1A1
ZAP70
ZEB2

Geni i bolesti

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 2 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 2 jesu^[4]:

sindrom 2p15-16.1 mikrodelecije
autizam
Alportov sindrom
Alströmov sindrom
amiotrofična lateralna skleroza
amiotrofična lateralna skleroza tip 2
kongenitalni hipotiroidizam
demencija s Lewyjevim tjelešcima
Ehlers–Danlosov sindrom
Ehlers–Danlosov sindrom klasični tip
Ehlers–Danlosov sindrom vaskularni tip
fibrodisplazija ossificans progressiva
ihtioza tipa Harlequin
hemokromatoza
hemochromatoza, tip 4
nasljedni nepolipozni kolorektalni karcinom
juvenilna primarna lateralna skleroza
deficit 3-hidroksiacil-koenzim A dehidrogenaze dugih lanaca
MODY dijabetes tip 6
deficit mitohondrijske trifunkcionalne bjelančevine
gluhoća bez drugih simptoma
primarna hiperoksaluria
primarna plućna hipertenzija
sitosterolemia
Sensenbrennerov sindrom
sinestezija
Waardenburgov sindrom

Literatura

↑ (eng.) Hillier LW et al (2005.). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature 434 (7034): 724-31. PMID 15815621
↑ Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes od Aleca MacAndrewa, pristupljeno 18. svibnja 2006.
↑ (eng.) Geni kromosoma 2 na Genetics home reference, pristupljeno 09. srpnja 2013.
↑ (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 2, pristupljeno 09. srpnja 2013.

[1] (eng.) Hillier LW et al (2005.). "Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.". Nature 434 (7034): 724-31. PMID 15815621

[2] Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes od Aleca MacAndrewa, pristupljeno 18. svibnja 2006.

[3] (eng.) Geni kromosoma 2 na Genetics home reference, pristupljeno 09. srpnja 2013.

[4] (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 2, pristupljeno 09. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

[4]

@@ Redak 2: / Redak 2: @@
 '''Kromosom 2''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, drugi po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromera|centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 255 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 8% od ukupne količine [[DNK]] u stanici.
-Potvrđeno je da kromosom 2 sadrži preko 1600 [[gen]]a , ali se pretpostavlja da ih ima oko 1800<ref>{{engl}} {{Cite journal | title=Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.| author=Hillier LW ''et al'' | journal=Nature | year=2005. | pages=724-31 | volume=434 | number=7034  | id=PMID 15815621}}</ref>.
+Potvrđeno je da kromosom 2 sadrži preko 1600 [[gen]]a , ali se pretpostavlja da ih ima oko 1800<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | title=Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4.| author=Hillier LW ''et al'' | journal=Nature | year=2005. | pages=724-31 | volume=434 | number=7034  | id=PMID 15815621}}</ref>.
 Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je gotovo 900 000.