Kromosom 13 (čovjek): razlika između inačica

Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:57

Kromosom 13 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, trinaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 114 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3,5-4 % od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 13 sadrži preko 450 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 700^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je gotovo 400 000.

Geni kromosoma 13

Neki od važnijih gena kromosoma 13 jesu^[2]:

ATP7B: ATPaza, Cu++ transporter, beta polipeptid (Wilsonova bolest)
BRCA2: gen asociran s rakom dojeke 2
CARKD
EDNRB: receptor endothelina tip B
GJB2: gap junction protein, beta 2, 26kDa (coneksin 26)
GJB6: gap junction protein, beta 6 (coneksin 30)
HTR2A: 5-HT_2A receptor
PCCA: propionil koenzim A karbksilaza, polipeptid alfa
RB1
FLT1
SLITRK
SOX21: transkripcijski faktor SOX-21

Bolesti vezane za kromosom 13

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 13 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 13 jesu^[3]:

rak mokraćnog mjehura
rak dojke
heterokromija
Hirschsprungova bolest
dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi (MODY) tip 4
gluhoća
gluhoća autosomna dominantna
gluhoća autosomna recesivna
propionska acidemia
retinoblastom
schizofrenija
Waardenburgov sindrom
Wilsonova bolest
Patauov sindrom
kronična limfocitna leukemia

Kromosomske anomalije

Trisomija kromosoma 13 se u ljudskoj populaciji javlja s učestalošću od 1:12000 novorođenčadi. Najčešći je uzrok ove trisomije neodvajanje kromozoma u mejozi.

Fenotipski se manifestira kao Patauov sindrom. Kliničku sliku ovog sindroma definiraju višestruke anomalije u razvoju:

mozga, očiju, srca, bubrega i probavnog sustava;
rascjep usne, čeljusti i nepca;
polidaktilija

Životna prognoza je loša pa većina djece umire u prvim mjesecima života, a samo 10% preživi prvu godinu.

Delecija dugog kraka kromosoma 13 odlikuje se:

mentalnom zaostalošću;
motoričkom zaostalošću;
mikrocefalijom;
anomalijama lica;
anomalijama palca;
anomalijama ušiju.

Literatura

↑ (engl.) Dunham A et al (2004.). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature svezak 428 (broj 6982): str. 522.-528.. PMID 15057823
↑ (engl.) Geni kromosoma 13 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 13, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1] (engl.) Dunham A et al (2004.). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 13". Nature svezak 428 (broj 6982): str. 522.-528.. PMID 15057823

[2] (engl.) Geni kromosoma 13 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 13, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

@@ Redak 2: / Redak 2: @@
 '''Kromosom 13''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, trinaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[akrocentrični kromosom|akrocentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 114 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 3,5-4 % od ukupne količine [[DNK]] u stanici.
-Potvrđeno je da kromosom 13 sadrži preko 450 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 700<ref>{{engl}} {{Cite journal | author=Dunham A ''et al'' | title=The DNA sequence and analysis of human chromosome 13 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 522.-528. | volume=svezak 428 | issue=broj 6982  | id=PMID 15057823}}</ref>.
+Potvrđeno je da kromosom 13 sadrži preko 450 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 700<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | author=Dunham A ''et al'' | title=The DNA sequence and analysis of human chromosome 13 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 522.-528. | volume=svezak 428 | issue=broj 6982  | id=PMID 15057823}}</ref>.
 Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je gotovo 400 000.