Kromosom 10 (čovjek): razlika između inačica

Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:56

Skica kromosoma 10 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 10 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, deseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 135 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 10 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200^[1]

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 550 000.

Geni kromosoma 10

Neki od važnijih gena kromosoma 10 jesu^[2]:

ALOX5: arahidonat 5-Lipooksigenaza
CDH23: kaderin-like 23
CXCL12: kemokin (C-X-C motiv) ligand 12, SDF-1, scyb12
EGR2
ERCC6
FGFR2: receptor 2 faktora rasta fibroblasta
HELLS: limfoidno specifična helikaza
PCBD1: 6-piruvoil-tetrahidropterin sintetaza
PCDH15: protokaderin 15
PTEN: fosfataza i tensin homolog
RET: ret proto-onkogen
UROS: uroporfirinogen III sintetaza

Bolesti vezane za kromosom 10

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 10 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 10 jesu^[3]:

Apertov sindrom
sindrom Beare-Stevensonova cutis gyratae
Charcot-Marie-Toothova bolest
Charcot-Marie-Toothova bolest tip 1
Charcot-Marie-Toothova bolest tip 4
Cockayneov sindrom
kongenitalna eritropoietična porfirija
Cowdenov sindrom
Crouzonov sindrom
Glioblastoma Multiforme
Hermansky-Pudlakov sindrom
Hirschprungova bolest
Jackson-Weiss sindrom
multipla endokrina neoplazija tip 2
gluhoća
gluhoća autosomna recesivna
Pfeifferov sindrom
porfirija
deficit tetrahidrobiopterin
distrofija rožnice Bowmanovog sloja tip II
Usherov sindrom
Usherov sindrom tip I
Wolmanov sindrom

Literatura

↑ (eng.) Deloukas P et al (2004.). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10". Nature svezak 429 (broj 6990): str. 375.-381.. PMID 15164054
↑ (eng.) Geni kromosoma 10 na Genetics home reference, pristupljeno 22. srpnja 2013.
↑ (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 10, pristupljeno 22. srpnja 2013.

[1] (eng.) Deloukas P et al (2004.). "The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10". Nature svezak 429 (broj 6990): str. 375.-381.. PMID 15164054

[2] (eng.) Geni kromosoma 10 na Genetics home reference, pristupljeno 22. srpnja 2013.

[3] (eng.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 10, pristupljeno 22. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

@@ Redak 2: / Redak 2: @@
 '''Kromosom 10''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, deseti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 135 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine [[DNK]] u stanici.
-Potvrđeno je da kromosom 10 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200<ref>{{engl}} {{Cite journal | author=Deloukas P ''et al'' | title=The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 375.-381. | volume=svezak 429 | number=broj 6990  | id=PMID 15164054}}</ref>
+Potvrđeno je da kromosom 10 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | author=Deloukas P ''et al'' | title=The DNA sequence and comparative analysis of human chromosome 10 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 375.-381. | volume=svezak 429 | number=broj 6990  | id=PMID 15164054}}</ref>
 Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 550 000.