Toggle menu
310,1 tis.
44
18
525,6 tis.
Hrvatska internetska enciklopedija
Toggle preferences menu
Toggle personal menu
Niste prijavljeni
Your IP address will be publicly visible if you make any edits.

Kromosom 9 (čovjek): razlika između inačica

Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
Bot: Automatski unos stranica
 
m Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa)
 
Redak 2: Redak 2:
'''Kromosom 9''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, deveti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 145 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine [[DNK]] u stanici.
'''Kromosom 9''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, deveti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 145 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine [[DNK]] u stanici.


Potvrđeno je da kromosom 9 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200<ref>{{Cite journal | author=Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al. | title=DNA sequence and analysis of human chromosome 9 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 369.-374. | volume=svezak 429 | number=broj 6990 | id=PMID 15164053}}</ref>.
Potvrđeno je da kromosom 9 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200<ref>{{Citiranje časopisa | author=Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al. | title=DNA sequence and analysis of human chromosome 9 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 369.-374. | volume=svezak 429 | number=broj 6990 | id=PMID 15164053}}</ref>.


Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 550 000.
Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 550 000.

Posljednja izmjena od 26. studeni 2021. u 02:59

Skica kromosoma 9 s obilježenim genskim lokusima ("l" - lokus)

Kromosom 9 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, deveti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada submetacentričnim kromosomima. Sastoji se od 145 milijuna nukleotida što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 9 sadrži preko 1000 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1200[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 550 000.

Geni kromosoma 9

Neki od važnijih gena kromosoma 9 jesu[2]:

  • ABO sustav krvnih grupa: glikoziltransferaze ABO sustava krvnih grupa
  • ADAMTS13: ADAM metalopeptidaza s motivom trombospondina tipa 1, 13
  • ALAD: aminolevulinat, delta-, dehidrataza
  • ALS4: gen vezan za amiotrofsku lateralnu sklerozu 4
  • ASS: argininosukcinat sintetaza
  • CCL21: kemokin (C-C motiv) ligand 21, SCYA21
  • CCL27: kemokin (C-C motiv) ligand 27, SCYA27
  • COL5A1: kolagen, tip V, alfa 1
  • ENG: endoglin
  • FXN: frataksin
  • GALT: galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza
  • GLE1L: nukleoporin GLE1
  • GRHPR: glioksilat redasduktaza/hidroksipiruvat reduktaza
  • IKBKAP
  • TGFBR1: transforming growth factor beta, receptor tip I
  • TMC1
  • TSC1


Bolesti vezane za kromosom 9

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 9 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 9 jesu[3]:

Kromosomske anomalije

Opisana je trisomija kromosoma 9 koja se klinički manifestira s anomalijama u razvoju lica i kostiju,velike i nisko postavljene uši, hipoplaziji spolnih organa, urođenim malformacijama srca i mentalnom zaostalošću.

Kromosom 9 su opisane i parcijalne trisomije, a nađene su čak i parcijalne tetrasomije, kao i prstenasti kromosomi.


Literatura

  1. Humphray SJ, Oliver K, Hunt AR, et. al. (2004.). "DNA sequence and analysis of human chromosome 9". Nature svezak 429 (broj 6990): str. 369.-374.. PMID 15164053 
  2. (engl.) Geni kromosoma 9 na Genetics home reference, pristupljeno 22. srpnja 2013.
  3. (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 9, pristupljeno 22. srpnja 2013.