Razlika između inačica stranice »Kromosom 15 (čovjek)«

Trenutačna izmjena od 02:57, 26. studenoga 2021.

Skica kromosoma 15 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 15 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, petnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 106 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3-3,5 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 15 sadrži preko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 900^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 325 000.

Geni kromosoma 15

Neki od važnijih gena kromosoma 15 jesu^[2]:

CAPN3: kalpain 3
CHP: kalcij vežući protein P22
FAH: fumarilacetoacetat hidrolaza
FBN1: fibrilin 1
HEXA: heksozaminidaza A (alfa polipeptid)
IVD: isovaleril koenzim A dehidrogenaza
MCPH4: protein asociran s primarnom autosomno recesivnom mikrocefalijom 4
OCA2: albinizam kože i očiju II
RAD51: RAD51 homolog
STRC: stereocilin
UBE3A: ubikvitin ligaza E3A
PML: protein asociran s promijelocitičnom leukemijom
SLC24A5: gen asociran s razlikama u boji kože
EYCL3 gen asociran s bojom očiju 3
EYCL2 gen asociran s bojom očiju 2

Bolesti vezane za kromosom 15

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 15 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 15 jesu^[3]:

Literatura

↑ (engl.) Martin J et al (2004.). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 15". Nature svezak 432 (broj 7020): str. 988.-994.. PMID 15616553
↑ (engl.) Geni kromosoma 15 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 15, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1] (engl.) Martin J et al (2004.). "The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 15". Nature svezak 432 (broj 7020): str. 988.-994.. PMID 15616553

[2] (engl.) Geni kromosoma 15 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 15, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

@@ Redak 2: / Redak 2: @@
 '''Kromosom 15''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, petnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[akrocentrični kromosom|akrocentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 106 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 3-3,5 % ukupne količine [[DNK]] u stanici.
-Potvrđeno je da kromosom 15 sadrži preko 700 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 900<ref>{{engl}} {{Cite journal | author=Martin J ''et al'' | title=The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 15 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 988.-994. | volume=svezak 432 | number=broj 7020  | id=PMID 15616553}}</ref>.
+Potvrđeno je da kromosom 15 sadrži preko 700 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 900<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | author=Martin J ''et al'' | title=The sequence and analysis of duplication-rich human chromosome 15 | journal=Nature | year=2004. | pages=str. 988.-994. | volume=svezak 432 | number=broj 7020  | id=PMID 15616553}}</ref>.
 Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 325 000.