Razlika između inačica stranice »Kromosom 14 (čovjek)«

Trenutačna izmjena od 02:57, 26. studenoga 2021.

Skica kromosoma 14 s obilježenim genskim lokusima.

Kromosom 14 u kariotipu čovjeka je autosomni kromosom, četrnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju centromere pripada akrocentričnim kromosomima. Sastoji se od 109 milijuna nukleotida što predstavlja oko 3-3,5 % ukupne količine DNK u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 14 sadrži preko 700 gena, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300^[1].

Broj polimorfizama jednog nukleotida (eng. Single Nucleotide Polymorphism - SNP) je oko 350 000.

Geni kromosoma 14

Neki od važnijih gena kromosoma 14 jesu^[2]:

ATXN3: ataksin-3
COCH: homolog koagulacijskog faktora C Limulusa polyphemusa
GALC: galaktozilceramidaza
GCH1: GTP ciklohidrolaza 1
IGH@: teški lanac imunoglobulina
IFT43: intraflagelarni transport 43
NPC2: gen asociran s Niemann-Pickovom bolešću, tip C2
PSEN1: presenilin 1
SERPINA1: inhibitor serpin peptidase A1
TSHR: receptor stimulirajućeg hormona štitnjače

Bolesti vezane za kromosom 14

Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 14 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 14 jesu^[3]:

Literatura

↑ (engl.) Heilig R, et al (2003.). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature svezak 421 (broj 6923): str. 601.-607. PMID 12508121
↑ (engl.) Geni kromosoma 14 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.
↑ (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 14, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1] (engl.) Heilig R, et al (2003.). "The DNA sequence and analysis of human chromosome 14". Nature svezak 421 (broj 6923): str. 601.-607. PMID 12508121

[2] (engl.) Geni kromosoma 14 na Genetics home reference, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[3] (engl.) Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 14, pristupljeno 23. srpnja 2013.

[1]

[2]

[3]

@@ Redak 2: / Redak 2: @@
 '''Kromosom 14''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, četrnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[akrocentrični kromosom|akrocentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 109 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 3-3,5 % ukupne količine [[DNK]] u stanici.
-Potvrđeno je da kromosom 14 sadrži preko 700 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300<ref>{{engl}} {{Cite journal | author=Heilig R, ''et al'' | title=The DNA sequence and analysis of human chromosome 14 | journal=Nature | year=2003. | pages=str. 601.-607 | volume=svezak 421 | issue=broj 6923  | id=PMID 12508121}}</ref>.
+Potvrđeno je da kromosom 14 sadrži preko 700 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | author=Heilig R, ''et al'' | title=The DNA sequence and analysis of human chromosome 14 | journal=Nature | year=2003. | pages=str. 601.-607 | volume=svezak 421 | issue=broj 6923  | id=PMID 12508121}}</ref>.
 Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 350 000.