Patologija metabolizma i metabolički poremećaji |
|---|
| | Aminokiseline | aromatske ( Fenilketonurija, Alkaptonurija, Ohronoza, Tirozinemija, Albinizam, Histidinemija) - sa razgranatim lancima ( Maple syrup urine bolest, Propionska acidemija, Metilmalonska acidemija, Isovalerijanska acidemija, Nedostatak 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaze) - Transport ( Cistinurija, Cistinoza, Hartnupova bolest, Fanconijev sindrom, Okulocerebrorenalni sindrom) - Sumpor ( Homocistinurija, Cistationinurija) - Poremećaj ciklusa uree ( Nedostatak N-Acetilglutamat sintaze, Nedostatak karbamoil fosfat sintetaze I, Nedostatak ornitin transkarbamilaze, Citrulinemija, Argininosukcinatna acidurija, Hiperamonemija) - Glutarna acidemija tip 1 - Sarkozinemija | | | Ugljikohidrati | Netolerancija laktoze - Bolest pohrane glikogena ( tip I, tip II, tip III, tip IV, tip V, tip VI, type VII) - metabolizam fruktoze ( Netolerancija fruktoze, Nedostatak fruktoza difosfataze, Esencijalna fruktozurija) - metabolizam galaktoze ( Galaktozemija, Galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza galaktozemija, Nedostatak galaktokinaze) - drugo (intestinalana apsorpcija ugljikohidrata) ( Malapsorpcija glukoze-galaktoze, Netolerancija sukroze) - metabolizam piruvata i glukoneogeneza ( PCD, PDHA) -
Pentozurija - Renalna glikozurija | | | Lipidi | | | | Ostali poremećaji lipida | | | | Minerali | | | Tekućine, elektroliti
i acidobazna ravnoteža | | | | Purini i pirimidini | | | | Porfirin | | | | Bilirubin | | | | Glikozaminoglikani | | | | Glikoproteini | | | | Other | |
|