Predložak:Patologija metabolizma i metabolički poremećaji

Patologija metabolizma i metabolički poremećaji

Aminokiseline	aromatske (Fenilketonurija, Alkaptonurija, Ohronoza, Tirozinemija, Albinizam, Histidinemija) - sa razgranatim lancima (Maple syrup urine bolest, Propionska acidemija, Metilmalonska acidemija, Isovalerijanska acidemija, Nedostatak 3-Metilkrotonil-CoA karboksilaze) - Transport (Cistinurija, Cistinoza, Hartnupova bolest, Fanconijev sindrom, Okulocerebrorenalni sindrom) - Sumpor (Homocistinurija, Cistationinurija) - Poremećaj ciklusa uree (Nedostatak N-Acetilglutamat sintaze, Nedostatak karbamoil fosfat sintetaze I, Nedostatak ornitin transkarbamilaze, Citrulinemija, Argininosukcinatna acidurija, Hiperamonemija) - Glutarna acidemija tip 1 - Sarkozinemija

Ugljikohidrati	Netolerancija laktoze - Bolest pohrane glikogena (tip I, tip II, tip III, tip IV, tip V, tip VI, type VII) - metabolizam fruktoze (Netolerancija fruktoze, Nedostatak fruktoza difosfataze, Esencijalna fruktozurija) - metabolizam galaktoze (Galaktozemija, Galaktoza-1-fosfat uridililtransferaza galaktozemija, Nedostatak galaktokinaze) - drugo (intestinalana apsorpcija ugljikohidrata) (Malapsorpcija glukoze-galaktoze, Netolerancija sukroze) - metabolizam piruvata i glukoneogeneza (PCD, PDHA) - Pentozurija - Renalna glikozurija

Lipidi	Sfingolipidoza/Gangliozidoza: GM2 gangliozidoza (Sandhoffova bolest, Tay-Sachsova bolest) - GM1 gangliozidoza - Mukolipidoza tip IV - Gaucherova bolest - Niemann-Pickova bolest - Farberova bolest - Fabryjeva bolest - Metakromatska leukodistrofija - Krabbeova bolest Neuronalna ceroidna lipofuscinoza (Battenova bolest) - Cerebrotendineozna ksantomatoza - Bolest pohrane kolesterilnih estera (Wolmanova bolest)

Ostali poremećaji lipida	Lipoproteini/lipidemija: Hiperlipidemija - Hiperkolesterolemija - Familiarna hiperkolesterolemija - Ksantom - Kombinirana hiperlipidemija - Nedostatak lecitin kolesterol aciltransferaze - Tangierova bolest - Abetalipoproteinemija Masne kiseline: Adrenoleukodistrofija - Karnitin (Primarni, I, II)

Minerali	Cu Wilsonova bolest/Menkesova bolest - Fe Hemokromatoza - Zn Acrodermatitis enteropathica - PO₄³⁻ Hipofosfatemija/Hipofosfatazija - Mg²⁺ Hipermagnezemija/Hipomagnezemija - Ca²⁺ Hiperkalcijemija/Hipokalcijemija/Poremećaj metabolizma kalcija

Tekućine, elektroliti i acidobazna ravnoteža	Poremećaj elektrolita - Na⁺ Hipernatrijemija/Hiponatrijemija - Acidoza (Metabolička, Respiratorna, Laktična) - Alkaloza (Metabolička, Respiratorna) - Miješani poremećaj acidobazne ravnoteže - H₂O Dehidracija/Hipervolemija - K⁺ Hipokalijemija/Hiperkalijemija - Cl⁻ Hiperkloremija/Hipokloremija

Purini i pirimidini	Hiperuricemija - Lesch-Nyhanov sindrom - Ksantinurija

Porfirin	Akutna intermitentna, Gunther, Cutanea tarda, Eritropoetska, Hepatoeritropoetska, Hereditarna coproporfirija, Variegate

Bilirubin	Nekonjugirani (Gilbertov sindrom, Crigler-Najjarov sindrom) - Konjugirani (Dubin-Johnsonov sindrom, Rotorov sindrom)

Glikozaminoglikani	Mukopolisaharidoza - 1:Hurler/Hunter - 3:Sanfilippo - 4:Morquio - 6:Maroteaux-Lamy - 7:Sly

Glikoproteini	Mukolipidoza - I-stanična bolest - Pseudo-Hurlerova polidistrofija - Aspartilglukozaminurija - Fukozidoza - Alpha-manozidoza - Sialidoza

Other	Nedostatak alpha 1-antitripsin - Cistična fibroza - Amiloidoza (Familirna Mediteranska vrućica) - Akatalazija