| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10 | Script error: The function "getExternalValue" does not exist. |
| MKB-10 | Script error: The function "getExternalValue" does not exist. |
| NSK | Script error: The function "getExternalValue" does not exist. |
| PubMed | Script error: The function "getExternalValue" does not exist. (eng.) |
| MeSH | Script error: The function "getExternalValue" does not exist. (eng.) |
| Medscape | Script error: The function "getExternalValue" does not exist. (eng.) |
Kallmannov sindrom (KS) genetički je poremećaj koji rezultira smanjenim osjetom mirisa i nedostatkom spolnog razvoja.[1] Pogođene osobe također mogu pokazivati znakove gubitka sluha, abnormalnosti zuba i slabo razvijenih bubrega.[1] Drugi simptomi mogu uključivati nespuštene testise i mali penis kod muškaraca.[1] Bez liječenja komplikacije mogu uključivati osteoporozu, neplodnost i seksualnu disfunkciju.[1]
Različite genske mutacije mogu uzrokovati KS.[2] Često se to događa spontano, ali neki slučajevi mogu biti naslijeđeni od roditelja pogođene osobe.[1] Nasljeđivanje može biti X-vezano recesivno, autosomno dominantno ili autosomno recesivno.[1] Temeljni mehanizam je neuspjeh u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin, što rezultira niskom razinom testosterona kod muškaraca te estrogena i progesterona kod žena.[1][2] To je oblik hipogonadotropnog hipogonadizma.[1] Dijagnoza se često postavlja kada pubertet ne počne, a potvrđuje se testiranjem razine hormona ili genskim testiranjem.[1]
Liječenje se obično provodi hormonskim nadomjesnim liječenjem (HNL-om).[1] To može uključivati testosteron ili estrogen i progesteron.[2] Gonadotropin se može upotrebljavati za podržavanje plodnosti.[2] Samo po sebi, ne rezultira smanjenim očekivanim životnim vijekom, iako mogu biti povezane komplikacije.[2]
Kallmannov sindrom pogađa otprilike 1 od 30 000 muškaraca i 1 od 120 000 žena.[3] Vezu između gubitka njuha i malih testisa prvi je put opisao 1856. španjolski liječnik Aureliano Maestre de San Juan.[4][5] Detaljnije ju je opisao 1944. godine Franz Josef Kallmann, njemačko - američki genetičar po kojem je i veza i dobila ime.[6][7]
Izvori
- ↑ 1,00 1,01 1,02 1,03 1,04 1,05 1,06 1,07 1,08 1,09 "Pogreška: no
|title=specified pri korištenju {{Cite web}}1". Inačica izvorne stranice arhivirana 13. veljača 2021.. https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10771/kallmann-syndrome Pristupljeno 21. siječanj 2021. - ↑ 2,0 2,1 2,2 2,3 2,4 Sonne, J; Lopez-Ojeda, W (siječanj 2020). "Kallmann Syndrome". StatPearls. PMID 30855798
- ↑ "Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics" (engl.). Inačica izvorne stranice arhivirana 5. ožujak 2021.. https://medlineplus.gov/genetics/condition/kallmann-syndrome Pristupljeno 22. siječanj 2021.
- ↑ "Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome: Past, Present, and Future". Endocrinology and Metabolism 30 (4): 456–66. prosinac 2015. doi:10.3803/EnM.2015.30.4.456. PMC 4722398. PMID 26790381. //www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4722398/
- ↑ Maestre de San Juan, Aureliano (1856). "Teratolagia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existia una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril.". El Siglo Médico 3: 211–221
- ↑ "Kallmann's syndrome". Inačica izvorne stranice arhivirana 3. svibanj 2019.. http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2549.html Pristupljeno 22. siječanj 2021.
- ↑ "The genetic aspects of primary eunuchoidism.". Am J Ment Defic 48: 203–236. 1943–1944