Rettov sindrom
| Klasifikacija i vanjske poveznice | |
| MKB-10 | Lua error in package.lua at line 80: module 'Module:i18n' not found. |
| MKB-10 | Lua error in package.lua at line 80: module 'Module:i18n' not found. |
| NSK | Lua error in package.lua at line 80: module 'Module:i18n' not found. |
| PubMed | Lua error in package.lua at line 80: module 'Module:i18n' not found. (engl.) |
| MeSH | Lua error in package.lua at line 80: module 'Module:i18n' not found. (engl.) |
| Medscape | Lua error in package.lua at line 80: module 'Module:i18n' not found. (engl.) |
Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikrocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70% osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.
Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (Metil-CpG binding protein-2), koji je otkriven potkraj 1999. godine [1]
Epidemiologija
Rettov sindrom se javlja u 1 na 10.000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.
Povijest
Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.