Rijetka bolest

Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.

S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.

Većina rijetkih bolesti su genetske i stoga su prisutne tijekom cijelog života osobe, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti javljaju se u ranoj životoj dobi, a oko 30% djece s rijetkim bolestima umrijet će prije petog rođendana.

Definicija

Prema Europskoj organizaciji za rijetke bolesti (EURODIS) u Europskoj uniji se smatra je bolest rijetka kada zahvaća manje od 1 pojedinaca na 2000 stanovnika. Rijetke bolesti trenutno pogađaju 3,5% - 5,9% svjetske populacije, a procjenjuje se da ih je 30 milijuna ljudi u Europi i 300 milijuna u svijetu.

Do danas je identificirano preko 6000 različitih rijetkih bolesti od kojih su 72% genetske, dok su ostale posljedica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i okolišnih uzroka. 70% tih genetskih rijetkih bolesti počinje u djetinjstvu.