More actions
s hr.wikipedije, članak Rijetka bolest |
Nema sažetka uređivanja |
||
| Redak 1: | Redak 1: | ||
Rijetke bolesti su prema definiciji one | '''Rijetke bolesti''' su prema definiciji one [[bolest]]i koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi. | ||
S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. | S medicinske strane, to su najčešće [[kronična bolest|kronične]], degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena [[kvaliteta života]], pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti. | ||
Većina rijetkih bolesti su genetske i stoga su prisutne tijekom cijelog života osobe, čak i ako se | Većina rijetkih bolesti su genetske i stoga su prisutne tijekom cijelog života osobe, čak i ako se [[simptom]]i ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti javljaju se u ranoj životoj dobi, a oko 30% djece s rijetkim bolestima umrijet će prije petog rođendana. | ||
== Definicija == | == Definicija == | ||
Prema Europskoj | Prema [[Europska organizacija za rijetke bolesti|Europskoj organizaciji za rijetke bolesti]] (EURODIS) u Europskoj uniji se smatra je bolest rijetka kada zahvaća manje od 1 pojedinaca na 2000 stanovnika. Rijetke bolesti trenutno pogađaju 3,5% - 5,9% svjetske populacije<ref>{{Citiranje časopisa|last=Nguengang Wakap|first=Stéphanie|last2=Lambert|first2=Deborah M.|last3=Olry|first3=Annie|last4=Rodwell|first4=Charlotte|last5=Gueydan|first5=Charlotte|last6=Lanneau|first6=Valérie|last7=Murphy|first7=Daniel|last8=Le Cam|first8=Yann|last9=Rath|first9=Ana|date=2020-02|title=Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database|url=https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0|journal=European Journal of Human Genetics|language=en|volume=28|issue=2|pages=165–173|doi=10.1038/s41431-019-0508-0|issn=1476-5438}}</ref>, a procjenjuje se da ih je 30 milijuna ljudi u Europi i 300 milijuna u svijetu. | ||
Do danas je identificirano preko 6000 različitih rijetkih bolesti od kojih su 72% genetske, dok su ostale posljedica [[infekcija]] ([[bakterija|bakterijskih]] ili [[virus]]nih), alergija i okolišnih uzroka. 70% tih genetskih rijetkih bolesti počinje u [[djetinjstvo|djetinjstvu]]. | |||
== Izvori == | |||
{{izvori}} | |||
[[Kategorija:Medicina]] | [[Kategorija:Medicina]] | ||
[[Kategorija:Bolesti i poremećaji]] | [[Kategorija:Bolesti i poremećaji]] | ||
Posljednja izmjena od 6. travanj 2022. u 18:45
Rijetke bolesti su prema definiciji one bolesti koje se javljaju na manje od 5 pojedinaca na 10 000 stanovnika. Iako rijetke, kada se uzme veliki broj rijetkih bolesti (između 6000 i 7000 različitih dijagnoza) dolazimo do podatka da u Europi od rijetkih bolesti boluje oko 6-8% cjelokupne populacije. Unutar same grupe rijetkih bolesti, postoje i one koje su “vrlo rijetke”, te pogađaju jednu osobu na 100,000 stanovnika ili čak i manje. Takvi pacijenti su posebno izolirani i ranjivi.
S medicinske strane, to su najčešće kronične, degenerativne i smrtonosne bolesti, zbog čega je oboljelima značajno smanjena kvaliteta života, pogotovo jer su ovisni o tuđoj pomoći. Čest je slučaj da se takve bolesti kasno dijagnosticiraju, upravo zbog svoje rijetkosti.
Većina rijetkih bolesti su genetske i stoga su prisutne tijekom cijelog života osobe, čak i ako se simptomi ne pojave odmah. Mnoge rijetke bolesti javljaju se u ranoj životoj dobi, a oko 30% djece s rijetkim bolestima umrijet će prije petog rođendana.
Definicija
Prema Europskoj organizaciji za rijetke bolesti (EURODIS) u Europskoj uniji se smatra je bolest rijetka kada zahvaća manje od 1 pojedinaca na 2000 stanovnika. Rijetke bolesti trenutno pogađaju 3,5% - 5,9% svjetske populacije[1], a procjenjuje se da ih je 30 milijuna ljudi u Europi i 300 milijuna u svijetu.
Do danas je identificirano preko 6000 različitih rijetkih bolesti od kojih su 72% genetske, dok su ostale posljedica infekcija (bakterijskih ili virusnih), alergija i okolišnih uzroka. 70% tih genetskih rijetkih bolesti počinje u djetinjstvu.
Izvori
- ↑ Nguengang Wakap, Stéphanie; Lambert, Deborah M.; Olry, Annie; Rodwell, Charlotte; Gueydan, Charlotte; Lanneau, Valérie; Murphy, Daniel; Le Cam, Yann et al. (1. veljača 2020.). "Estimating cumulative point prevalence of rare diseases: analysis of the Orphanet database" (engl.). European Journal of Human Genetics 28 (2): 165–173. doi:10.1038/s41431-019-0508-0. ISSN 1476-5438. https://www.nature.com/articles/s41431-019-0508-0