Razlika između inačica stranice »DNA anotacija«
m (\) |
m (brisanje nepotrebnih znakova) |
||
| Redak 1: | Redak 1: | ||
'''DNA anotacija''' ili '''bilježenje''' '''genoma''' postupak je identificiranja mjesta [[Gen|gena]] i svih [[Područje kodiranja|kodirajućih područja]] u [[Genom|genomu]] te određivanja onoga što ti geni rade. Anotacija (neovisno o kontekstu) je bilješka dodana u obliku objašnjenja ili komentara. Nakon što se genom sekvencira, potrebno ga je označiti kako bi imao smisla. <ref>{{Citiranje www|url=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=16833|naslov=Medical Definition of Genome annotation}}</ref> | '''DNA anotacija''' ili '''bilježenje''' '''genoma''' postupak je identificiranja mjesta [[Gen|gena]] i svih [[Područje kodiranja|kodirajućih područja]] u [[Genom|genomu]] te određivanja onoga što ti geni rade. Anotacija (neovisno o kontekstu) je bilješka dodana u obliku objašnjenja ili komentara. Nakon što se genom sekvencira, potrebno ga je označiti kako bi imao smisla. <ref>{{Citiranje www|url=http://www.medterms.com/script/main/art.asp?articlekey=16833|naslov=Medical Definition of Genome annotation}}</ref> | ||
| Redak 37: | Redak 37: | ||
Raznovrsni softverski alati razvijeni su kako bi znanstvenicima omogućili pregled i dijeljenje genomskih bilješki; na primjer [http://www.yandell-lab.org/software/maker.html MAKER]. | Raznovrsni softverski alati razvijeni su kako bi znanstvenicima omogućili pregled i dijeljenje genomskih bilješki; na primjer [http://www.yandell-lab.org/software/maker.html MAKER]. | ||
Bilježenje genoma ostaje glavni izazov znanstvenicima koji istražuju [[ljudski genom]], sada kada su sekvence genoma više od tisuću ljudskih jedinki (Projekt 100 000 genoma, Velika Britanija) i nekoliko [[Modelni organizmi |modelnih organizama]] uglavnom dovršene. <ref name="encode2012plosGuide">{{Citiranje časopisa|author=ENCODE Project Consortium|title=A User's Guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE)|year=2011|journal=[[PLOS Biology]]|volume=9|issue=4|pages=e1001046}} | Bilježenje genoma ostaje glavni izazov znanstvenicima koji istražuju [[ljudski genom]], sada kada su sekvence genoma više od tisuću ljudskih jedinki (Projekt 100 000 genoma, Velika Britanija) i nekoliko [[Modelni organizmi |modelnih organizama]] uglavnom dovršene. <ref name="encode2012plosGuide">{{Citiranje časopisa|author=ENCODE Project Consortium|title=A User's Guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE)|year=2011|journal=[[PLOS Biology]]|volume=9|issue=4|pages=e1001046}} </ref> <ref name="1001genomes2012">{{Citiranje časopisa|author=McVean|first=G. A.|title=An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes|year=2012|journal=Nature|volume=491|issue=7422|pages=56–65}}</ref> Identificiranje mjesta gena i drugih elemenata genetske kontrole često se opisuje kao definiranje biološkog "popisa dijelova" za sastavljanje i normalan rad organizma. <ref name="pevsner2009">{{Citiranje knjiga|Title=Bioinformatics and functional genomics|URL=https://archive.org/details/bioinformaticsfu00pevs_0}}</ref> Znanstvenici su još uvijek u ranoj fazi definiranja ovog popisa dijelova i razumijevanja kako se svi dijelovi "spajaju jedan s drugim". <ref name="encode2012">{{Citiranje časopisa|author=Dunham|first=I.|title=An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome|year=2012|journal=Nature|volume=489|issue=7414|pages=57–74}}</ref> | ||
Bilježenje genoma aktivno je područje istraživanja i uključuje niz različitih organizacija u zajednici nauka o životu koje svoje napore objavljuju u javno dostupnim [[Biološke baze podataka |biološkim bazama podataka]] dostupnim putem weba i drugih elektroničkih sredstava. Ovdje je abecedni popis tekućih projekata relevantnih za označavanje genoma: | Bilježenje genoma aktivno je područje istraživanja i uključuje niz različitih organizacija u zajednici nauka o životu koje svoje napore objavljuju u javno dostupnim [[Biološke baze podataka |biološkim bazama podataka]] dostupnim putem weba i drugih elektroničkih sredstava. Ovdje je abecedni popis tekućih projekata relevantnih za označavanje genoma: | ||
Trenutačna izmjena od 11:49, 13. ožujka 2022.
DNA anotacija ili bilježenje genoma postupak je identificiranja mjesta gena i svih kodirajućih područja u genomu te određivanja onoga što ti geni rade. Anotacija (neovisno o kontekstu) je bilješka dodana u obliku objašnjenja ili komentara. Nakon što se genom sekvencira, potrebno ga je označiti kako bi imao smisla. [1]
DNA bilješka, koja je prethodno bila nepoznati slijed prikaz genetskog materijala, obogaćena je podacima koji se odnose na genomski položaj na intron-egzon granicama, regulatornim sekvencama, ponavljanjem, imenima gena i proizvoda proteina . Ta bilješka pohranjuje se u genskim bazama podataka, kao što su Mouse Genome Informatics, FlyBase i WormBase. Edukativni materijali o nekim aspektima biološkog bilježenja, i sličnih događaja s anotacijskog kampa Gene Ontology iz 2006. godine, dostupni su na web stranici Gene Ontology.[2]
Nacionalni centar za biomedicinsku ontologiju (www.bioontology.org) razvija alate za automatizirano bilježenje [3] zapisa baze podataka na temelju tekstualnih opisa tih zapisa.
Kao općenita metoda, dcGO [4] ima automatizirani postupak za statističko zaključivanje povezanosti između ontoloških pojmova i proteinskih domena ili kombinacija domena iz postojećih anotacija na razini gena/proteina.
Postupak
Anotacija genoma sastoji se od tri glavna koraka:. [5]
- identificiranje dijelova genoma koji ne kodiraju proteine
- identificiranje elemenata na genomu, proces koji se naziva predviđanje gena
- dodavanje bioloških informacija tim elementima
Alati za pokušaj automatske anotacije pokušavaju izvesti te korake pomoću računalne analize, za razliku od ručnih zabilješki (kuracija) koje uključuju ljudsku stručnost. U idealnom slučaju, ti pristupi koegzistiraju i međusobno se nadopunjuju u istom nizu anotacija.
Jednostavna metoda bilježenja gena oslanja se na alate za pretraživanje temeljene na homologiji, poput BLAST-a, u potrazi za homolognim genima u određenim bazama podataka; dobivene informacije se zatim koriste za označavanje gena i genoma. [6] Međutim, kako se informacije dodaju na platformu anotacija, ručni bilježnici postaju sposobni dekonvolitirati odstupanja između gena kojima je dana ista anotacija. Neke baze podataka koriste informacije o kontekstu genoma, rezultate sličnosti, eksperimentalne podatke i integracije drugih resursa za pružanje anotacija o genomu kroz svoj Pristup podsustavima. Ostale baze podataka (npr. Ensembl ) oslanjaju se na izabrane izvore podataka kao i niz različitih softverskih alata u svom automatiziranom nizu za bilježenje genoma. [7]
Strukturna napomena sastoji se od identifikacije genskih elemenata.
- ORF-ovi i njihova lokalizacija
- struktura gena
- regije kodiranja
- mjesto regulatornih motiva
Funkcionalna napomena sastoji se od pridavanja bioloških informacija genomskim elementima.
- biokemijska funkcija
- biološka funkcija
- uključena regulacija i interakcije
- ekspresija
Ovi koraci mogu uključivati i biološke eksperimente i in silico analizu. Pristupi temeljeni na proteogenomiji koriste informacije iz eksprimiranih proteina, često izvedenih iz masene spektrometrije, za poboljšanje genomskih anotacija.[8]
Raznovrsni softverski alati razvijeni su kako bi znanstvenicima omogućili pregled i dijeljenje genomskih bilješki; na primjer MAKER.
Bilježenje genoma ostaje glavni izazov znanstvenicima koji istražuju ljudski genom, sada kada su sekvence genoma više od tisuću ljudskih jedinki (Projekt 100 000 genoma, Velika Britanija) i nekoliko modelnih organizama uglavnom dovršene. [9] [10] Identificiranje mjesta gena i drugih elemenata genetske kontrole često se opisuje kao definiranje biološkog "popisa dijelova" za sastavljanje i normalan rad organizma. [6] Znanstvenici su još uvijek u ranoj fazi definiranja ovog popisa dijelova i razumijevanja kako se svi dijelovi "spajaju jedan s drugim". [11]
Bilježenje genoma aktivno je područje istraživanja i uključuje niz različitih organizacija u zajednici nauka o životu koje svoje napore objavljuju u javno dostupnim biološkim bazama podataka dostupnim putem weba i drugih elektroničkih sredstava. Ovdje je abecedni popis tekućih projekata relevantnih za označavanje genoma:
- Enciklopedija elemenata DNA (ENCODE)
- Entrez Gene
- Ensembl
- GENCODE]
- Gene Ontology konzorcij
- GeneRIF
- RefSeq
- Uniprot
- Projekt za označavanje kralježnjaka i genoma (Vega)
Na Wikipediji se anotacija genoma počela automatizirati pod pokroviteljstvom Gene Wiki portala koji upravlja robotom koji skuplja genske podatke iz istraživačkih baza podataka i na toj osnovi stvara gene. [12]
Reference
- ↑ Medical Definition of Genome annotation,
- ↑ GO Teaching Resources, Arhivirano iz izvornika 24. lipnja 2014.,
- ↑ NCBO Annotator (14. veljače 2020.),
- ↑ Fang, H (2013). "DcGO: Database of domain-centric ontologies on functions, phenotypes, diseases and more". Nucleic Acids Research 41 (Database issue): D536–44
- ↑ Stein, L. (2001). "Genome annotation: from sequence to biology". Nature Reviews Genetics 2 (7): 493–503
- ↑ 6,0 6,1 Bioinformatics and functional genomics.
- ↑ Gene annotation in Ensembl (14. veljače 2020.),
- ↑
- ↑ ENCODE Project Consortium (2011). "A User's Guide to the Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE)". PLOS Biology 9 (4): e1001046
- ↑ McVean, G. A. (2012). "An integrated map of genetic variation from 1,092 human genomes". Nature 491 (7422): 56–65
- ↑ Dunham, I. (2012). "An integrated encyclopedia of DNA elements in the human genome". Nature 489 (7414): 57–74
- ↑ Huss, Jon W. (2008). "A Gene Wiki for Community Annotation of Gene Function". PLoS Biology 6 (7): e175