Vidi kôd stranice Kromosom 12 (čovjek)

<!--'''Kromosom 12 (čovjek)'''-->[[Datoteka:Chromosome 12.svg|mini|125px|Skica kromosoma 12 s obilježenim genskim lokusima.]]
'''Kromosom 12''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, dvanaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]]. Sastoji se od 143 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 4-4,5% od ukupne količine [[DNK]] u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 11 sadrži preko 1000 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 1300<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa | autore=Montgomery KT, Lee E, Miller A, Lau S, Shim C, Decker J, Chiu D, Emerling S, Sekhon M, Kim R, Lenz J, Han J, Ioshikhes I, Renault B, Marondel I, Yoon SJ, Song K, Murty VV, Scherer S, Yonescu R, Kirsch IR, Ried T, McPherson J, Gibbs R, Kucherlapati R | title=A high-resolution map of human chromosome 12 | journal=Nature | year=2001. | pages=945.-946. | volume=svezak 409 | issue=broj 6822  | id=PMID 11237017}}</ref>. Uključujući i gensku skupinu ''homeobox C''.

Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 500 000.

==Geni kromosoma 12==
Neki od važnijih gena kromosoma 12 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/12/show/Genes Geni kromosoma 12 na Genetics home reference], pristupljeno 23. srpnja 2013.</ref>:

* ACVRL1: aktivin A receptor tip II-like 1
* CBX5: chromobox homolog 5
* COL2A1: kolagen, tip II, alfa 1
* HPD: 4-hidroksifenilpiruvat dioksigenaza
* KCNA1: kalijev kanal 1 iz potporodice A na lokusu 12p13.32
* KERA: keratokan
* LRRK2
* MMAB: gen asociran s methilmaloničnom acidurijom cblB tip
* MYO1A: miozin IA
* NANOG: gen homeodomene tipa NK-2
* PAH: fenilalanin hidroksilaza
* PPP1R12A: protein fosfataza 1, regulacijska podjedinica 12A
* PTPN11: protein tirozin fosfataza,tip 11
* KRAS: homolog V-Ki-ras2 onkogena



==Bolesti vezane za kromosom 12==
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 12 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 12 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/12 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 12], pristupljeno 23. srpnja 2013.</ref>:

* [[akondrogeneza]] tip 2
* [[kolagenopatija]] tipovi 2 i 9
* [[cornea plana]] tip 2
* epizodna [[ataksija]]
* [[naslijedna hemoragijska telangiektazija]]
* [[hipokondrogeneza]]
* [[Kniestova displazija]]
* [[Kabukijev sindrom]]
* [[dijabetes odraslih koji se javlja u mladoj dobi]] (MODY) tip 3
* [[methilmalonična acidemija]]
* [[narkolepsija]]
* [[gluhoća]]
* [[gluhoća]] autosomna dominantna
* [[Noonanov sindrom]]
* [[Parkinsonova bolest]]
* [[Pallister-Killianov sindrom]] (tetrasomija 12p)
* [[fenilketonuria]]
* [[spondiloepimetafizealna displazija]] tipa Strudwick
* kongenitalna [[spondiloepimetafizealna displazija]]
* [[spondiloperiferna displazija]]
* [[Sticklerov sindrom]]
* [[Sticklerov sindrom, COL2A1]]
* [[mucanje]]<ref>{{cite journal |author=Riaz N |title=Genomewide significant linkage to stuttering on chromosome 12 |journal=Am. J. Hum. Genet. |volume=76 |issue=4 |pages=647–51 |year=2005 |month=April |pmid=15714404 |pmc=1199301 |doi=10.1086/429226 |url=http://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0002-9297(07)62875-4 |author2=Steinberg S |author3=Ahmad J |display-authors=3 |last4=Pluzhnikov |first4=Anna |last5=Riazuddin |first5=Sheikh |last6=Cox |first6=Nancy J. |last7=Drayna |first7=Dennis}}</ref>
* [[deficit trioza fosfat izomeraze]]
* [[tirozinemija]]
* [[Von Willebrandova bolest]]

==Literatura==
{{izvori}}

{{Ljudski kromosomi}}

[[Kategorija:Ljudski kromosomi]]