Amiotrofična lateralna skleroza

Ovaj članak ili dio članka nije pokriven izvorima. Pomozite Wikipediji navođenjem odgovarajućih knjiga, članaka u časopisima ili internetskih stranica.

Klasifikacija i vanjske poveznice
MKB-10
MKB-10
NSK
PubMed	(engl.)
MeSH	(engl.)
Medscape	(engl.)

Amiotrofična lateralna skleroza (ALS) ili Lou Gehrigova bolest pripada grupi neuroloških bolesti, a zahvaća gornje i donje motorne neurone. Jedna je od najčešćih bolesti motorike, a može se javiti pojedinačno ili kao nasljedna obiteljska bolest (10 % svih slučajeva ALS-a). Za 20 % nasljeđenih ALS-a dokazana je mutacija gena za citosolnu bakar/cink superoksid dismutazu (SOD 1). Do danas je identificirano gotovo 50 SOD 1 mutacija kod osoba s obiteljskim ALS-om.

Epidemiologija

Oboljeti može svatko, no ALS najčešće pogađa sredovječne osobe. Incidencija je oko 1-2 oboljelih na 100 000 osoba. Većina umire unutar 3-5 godina od postavljene dijagnoze. Prema podacima Nacionalnog instituta za neurološke poremećaje i moždani udar, čak 20 000 ljudi u SAD-u boluje od ALS-a, a svake se godine dijagnosticira 5000 novih slučajeva.

Patogeneza

Postoje dvije teorije nastanka, jedna je prisutnost slobodnih radikala zbog mutacije gena koji kodira bakar/cink superoksid-dismutazu (SOD1). Slobodni radikali koji nisu izbačeni zbog tog enzima uzrokuju propadanje motoričkih živčanih stanica. Druga teorija je ekscitotoksično oštećenje zbog nedovoljnog izbacivanja glutamata iz područja sinapse. Postoje i teorije da ALS uzrokuju i egzogeni čimbenici - okolina, virusi i toksini.

Simptomi

U početku ljudi mogu primijetiti slabost u mišićima, trzanje ili grčenje, a potom bolest progresivno onesposobljava hod, govor, gutanje i na kraju disanje. Mnogi provedu posljednje dane života u potpunosti paralizirani, dok im mozak i dalje funkcionira. Klinička slika okarakterizirana je progresivnim gubitkom mišićne mase i snage, fascikulacijama, spasticitetom, hiperrefleksijom i ekstenzornim plantarnim odgovorom (pozitivan znak Babinski refleksa), kao i razvojem dizartrije i disfagije. Bolest ima brz progresivan tijek, a jedini preporučeni lijek od strane FDA-a je riluzol. Iako tretman riluzolom može produljiti život pacijenta, njegovi učinci su skromni.

Diferencijalna dijagnoza

Tumorski procesi (npr. limfom, mijelom, karcinom), mijelopatija, nasljedna spastička parapareza, multifokalna spastična parapareza, atrofija mišića šake, tumori u vratnoj kralježničnoj moždini, bolest perifernih živaca, nasljedne neuropatije, toskične periferne neuropatije, tumori u parasagitalnoj regiji, bolesti neruomuskularne spojnice

Liječenje

ALS se liječi Riluzolom u dozi od 100 mg dnevno. On posjeduje antiglutamatna svojstva i blokira glutaminergičku transmisiju u SŽS-u. Nuspojave lijeka uključuju mučninu, umor i gastrointestinalne poremećaje. Primjenjuju se visoke doze antioksidansa, tokoferola (vitamin C i E). U simptomatskom liječenju koristi se antikolinergičko djelovanje amitriptilina, atropin, fizikalna terapija.

Nedovršeni članak Amiotrofična lateralna skleroza koji govori o bolesti ili poremećaju treba dopuniti. Dopunite ga prema pravilima uređivanja Hrvatske internetske enciklopedije.

Molimo pročitajte upozorenje o korištenju medicinskih informacija. Ne provodite liječenje bez konzultiranja liječnika!