Rettov sindrom

Izvor: Hrvatska internetska enciklopedija
Inačica 62662 od 27. kolovoza 2021. u 00:08 koju je unio WikiSysop (razgovor | doprinosi) (Bot: Automatski unos stranica)
(razl) ←Starija inačica | vidi trenutačnu inačicu (razl) | Novija inačica→ (razl)
Skoči na:orijentacija, traži
Klasifikacija i vanjske poveznice
MKB-10 Script error: No such module "Wikidata".
MKB-10 Script error: No such module "Wikidata".
NSK Script error: No such module "Wikidata".
PubMed Script error: No such module "Wikidata". (engl.)
MeSH Script error: No such module "Wikidata". (engl.)
Medscape Script error: No such module "Wikidata". (engl.)

Rettov sindrom je neurorazvojni poremećaji koji spada u grupu pervazivnih razvojnih poremećaja. Simptomi ovog sindrome se lako miješaju sa simptomima Angelmanova sindroma i autizma. Glavne karakteristike ovog sindroma su mikrocefalija (usporava se rast opsega glave), mentalna retardacija, stereotipni pokreti, ponašanje nalik autizmu (problemi u socijalizaciji) i ataksija. Kod oko 70% osoba s Rettovim sindromom kasnije se javlja i epilepsija.

Nasljeđivanje je X-vezano, genski lokus je na dugom kraku kromosoma X. Rettov sindrom nastaje zbog mutacije gena, poznatog kao MECP2 (Metil-CpG binding protein-2), koji je otkriven potkraj 1999. godine [1]

Epidemiologija

Rettov sindrom se javlja u 1 na 10.000 slučajeva. Za razliku od ostalih poremećaja iz grupe pervazivnih, ovaj se uglavnom javlja kod ženskog spola.

Povijest

Ovaj sindrom je prvi put opisao austrijski liječnik Andreas Rett 1966. godine.

Vanjske poveznice

Izvori