WikiSysop: Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa)

2021-11-26T02:57:54Z

Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa)

←Starija inačica		Inačica od 26. studeni 2021. u 02:57
Redak 2:		Redak 2:
	'''Kromosom 18''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, osamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom\|submetacentričnim kromosomima]] i svrstan je u E skupinu ljudskih kromosoma. Sastoji se od 76 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 2,5 ukupne količine [[DNK]] u stanici.		'''Kromosom 18''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, osamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom\|submetacentričnim kromosomima]] i svrstan je u E skupinu ljudskih kromosoma. Sastoji se od 76 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 2,5 ukupne količine [[DNK]] u stanici.

	Potvrđeno je da kromosom 18 sadrži oko 350 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 400<ref>{{engl}} {{~~Cite journal~~ \| author=Nusbaum C ''et al'' \| title=DNA sequence and analysis of human chromosome 18 \| journal=Nature \| year=2005 \| pages=551-5 \| volume=437 \| issue=7058 \| id=PMID 16177791}}</ref>.		Potvrđeno je da kromosom 18 sadrži oko 350 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 400<ref>{{engl}} {{Citiranje časopisa \| author=Nusbaum C ''et al'' \| title=DNA sequence and analysis of human chromosome 18 \| journal=Nature \| year=2005 \| pages=551-5 \| volume=437 \| issue=7058 \| id=PMID 16177791}}</ref>.

	Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida\|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski\|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 300 000.		Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida\|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski\|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 300 000.

WikiSysop: Bot: Automatski unos stranica

2021-10-08T03:54:26Z

Bot: Automatski unos stranica

Nova stranica

[[Datoteka:Chromosome 18.svg|mini|150px|Skica kromosoma 18 s obilježenim genskim lokusima.]]
'''Kromosom 18''' u kariotipu čovjeka je [[autosom]]ni kromosom, osamnaesti po redu po dimenzijama i broju nukleotida. Prema položaju [[centromere]] pripada [[submetacentrični kromosom|submetacentričnim kromosomima]] i svrstan je u E skupinu ljudskih kromosoma. Sastoji se od 76 milijuna [[nukleotid]]a što predstavlja oko 2,5 ukupne količine [[DNK]] u stanici.

Potvrđeno je da kromosom 18 sadrži oko 350 [[gen]]a, ali se pretpostavlja da ih ima oko 400<ref>{{engl}} {{Cite journal | author=Nusbaum C ''et al'' | title=DNA sequence and analysis of human chromosome 18 | journal=Nature | year=2005 | pages=551-5 | volume=437 | issue=7058 | id=PMID 16177791}}</ref>.

Broj [[Polimorfizam jednog nukleotida|polimorfizama jednog nukleotida]] ([[engleski|eng.]] ''Single Nucleotide Polymorphism'' - SNP) je oko 300 000.

==Geni kromosoma 18==
Neki od važnijih gena kromosoma 18 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/18/show/Genes Geni kromosoma 18 na Genetics home reference], pristupljeno 26. srpnja 2013.</ref>:

* DCC: gen čija je delecija vezana za rak debelog crijeva
* FECH: ferokelataza
* NPC1: gen vezan za Niemann-Pickovu bolest, tip C1
* SMAD4
* KC6: gen 6 vezan za keratokonus

==Bolesti vezane za kromosom 18==
Poznat je sadržaj i raspored gena kromosoma 18 čije mutacije izazivaju niz nasljednih bolesti. Najvažnije bolesti vezane za mutacije na kromosomu 18 jesu<ref>{{engl}} [http://ghr.nlm.nih.gov/chromosome/18 Genetics home reference - bolesti vezane za kromosom 18], pristupljeno 26. srpnja 2013.</ref>:

* [[protoporfirija]]
* [[nasljedna hemorgijska telangiektazija]]
* [[Niemann-Pickova bolest]] tip C
* [[porfirija]]
* selektivna [[nijemost]]
* [[Pitt-Hopkinsov sindrom]]

== Aberacije kromosoma 18 ==

*'''Trisomija''' kromosoma uzrokuje [[Edwardsov sindrom]] koji se odlikuje višestrukim anomalijama: motorička zaostalost, [[mentalna retardacija]], fleksijske deformacije, [[mikrognatija]], [[stopalo]] u obliku stolice za ljuljanje, urođene malformacije srca.

Glavni uzrok Edwardsovog sindroma je neodvajanje kromosoma za [[mejoza|mejoze]] roditelja, dok je rjeđi uzrok uravnotežena [[translokacija]] jednog od roditelja. Veoma rijetko mođe se javiti [[mozaicizam]] koji uzrokuje blažu kliničku sliku.

* '''Delecija dugog kraka''' (18q-) [[fenotip]]ski se manifestira kao [[De Grouchijev sindrom]] s kliničkom slikom: izražene [[mentalna retardacija|mentalne retardacije]], oblika [[usta]] kao u [[šaran]]a, malformacije [[ušna školjka|ušnih školjki]] i zašiljenih [[prst]]iju.

*'''Delecija kratkog kraka''' se manifestira kao prethodno opisani De Grouchijev sindrom sa sljedećim [[fenotip]]skim obilježjima: mentalna retardacija, malformacije [[oko|oka]], malformacije ušnih školjki, anomalije [[središnji živčani sustav|središnjeg živčanog sustava]], zubni [[karijes]].

==Literatura==
{{izvori}}

{{Ljudski kromosomi}}

[[Kategorija:Ljudski kromosomi]]

Kromosom 18 (čovjek) - Povijest promjena

WikiSysop: Bot: Automatska zamjena teksta (-{{Cite journal +{{Citiranje časopisa)

WikiSysop: Bot: Automatski unos stranica