WikiSysop: Stvorena nova stranica sa sadržajem: »{{Infookvir bolest |ime =Kallmannov sindrom |druga imena =Kallmannova nasljedna anosmija, hipogonadizam s anosmijom, anosmički hipogonadizam |slika =Kallmann Syndrome.webm |veličina slike =320px |image_thumbtime =94 |alt = |opis slike =videozapis s objašnjenjem |specijalizacija =endokrinologija, medicinska genetika |simptomi =smanjen osjet mirisa,...«.

2025-11-28T23:51:57Z

Stvorena nova stranica sa sadržajem: »{{Infookvir bolest |ime =Kallmannov sindrom |druga imena =Kallmannova nasljedna anosmija, hipogonadizam s anosmijom, anosmički hipogonadizam<ref name=GHR2021/> |slika =Kallmann Syndrome.webm |veličina slike =320px |image_thumbtime =94 |alt = |opis slike =videozapis s objašnjenjem |specijalizacija =endokrinologija, medicinska genetika |simptomi =smanjen osjet mirisa,...«.

Nova stranica

{{Infookvir bolest
|ime =Kallmannov sindrom
|druga imena =Kallmannova nasljedna anosmija, hipogonadizam s anosmijom, anosmički hipogonadizam<ref name=GHR2021/>
|slika =Kallmann Syndrome.webm
|veličina slike =320px
|image_thumbtime =94
|alt =
|opis slike =videozapis s objašnjenjem
|specijalizacija =[[endokrinologija]], [[medicinska genetika]]
|simptomi =[[anosmija|smanjen osjet mirisa]], nedostatak [[spolnog razvoja]]<ref name=GARD2021/>
|komplikacije =[[osteoporoza]], [[neplodnost]], [[seksualna disfunkcija]]<ref name=GARD2021/>
|početak =[[urođena mana|prisutno pri rođenju]]<ref name=GARD2021/>
|trajanje =cijeli život<ref name=Stat2020/>
|vrste =
|uzroci =[[mutacija|genska mutacija]]<ref name=Stat2020//>
|rizici =[[obiteljska anamneza (medicinska)|obiteljska anamneza]]<ref name=GARD2021/>
|dijagnoza =razina hormona u krvi, [[gensko testiranje]]<ref name=GARD2021/>
|diferencijalna =[[Izolirani hipogonadotropni hipogonadizam]]<ref name=GARD2021/>
|prevencija =
|liječenje =[[hormonska nadomjesna terapija]], [[gonadotropin]]s<ref name=Stat2020/>
|lijekovi =
|prognoza =
|učestalost =1 od 30 000 (muškarci), 1 od 120 000 (žene)<ref name=GHR2021/>
|smrti =
|eponim =
}}
'''Kallmannov sindrom''' ('''KS''') genetički je poremećaj koji rezultira [[Anozmija|smanjenim osjetom mirisa]] i nedostatkom [[Pubertet|spolnog razvoja]].<ref name="GARD2021">{{Citiranje weba|naslov=Kallmann syndrome|izdavač= Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10771/kallmann-syndrome|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=21 January 2021|archive-date=13 February 2021|archive-url=https://web.archive.org/web/20210213191552/https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10771/kallmann-syndrome|url-status=live}}</ref> Pogođene osobe također mogu pokazivati znakove gubitka sluha, abnormalnosti zuba i slabo razvijenih bubrega.<ref name="GARD2021" /> Drugi simptomi mogu uključivati nespuštene testise i mali penis kod muškaraca.<ref name="GARD2021" /> Bez liječenja komplikacije mogu uključivati [[Osteoporoza|osteoporozu]], [[neplodnost]] i [[Seksualni poremećaji|seksualnu disfunkciju]].<ref name="GARD2021" />

Različite genske mutacije mogu uzrokovati KS.<ref name="Stat2020">{{Citiranje časopisa|last=Sonne|first=J|last2=Lopez-Ojeda|first2=W|title=Kallmann Syndrome|date=January 2020|pmid=30855798|journal=StatPearls}}</ref> Često se to događa spontano, ali neki slučajevi mogu biti naslijeđeni od roditelja pogođene osobe.<ref name="GARD2021" /> Nasljeđivanje može biti X-vezano recesivno, autosomno dominantno ili autosomno recesivno.<ref name="GARD2021" /> Temeljni mehanizam je neuspjeh u proizvodnji hormona koji oslobađa gonadotropin, što rezultira niskom [[Testosteron|razinom testosterona]] kod muškaraca te [[Estrogeni|estrogena]] i progesterona kod žena.<ref name="GARD2021" /><ref name="Stat2020" /> To je oblik hipogonadotropnog hipogonadizma.<ref name="GARD2021" /> Dijagnoza se često postavlja kada [[pubertet]] ne počne, a potvrđuje se testiranjem razine hormona ili genskim testiranjem.<ref name="GARD2021" />

Liječenje se obično provodi hormonskim nadomjesnim liječenjem (HNL-om).<ref name="GARD2021" /> To može uključivati testosteron ili estrogen i progesteron.<ref name="Stat2020" /> [[Gonadotropin]] se može upotrebljavati za podržavanje plodnosti.<ref name="Stat2020" /> Samo po sebi, ne rezultira smanjenim očekivanim životnim vijekom, iako mogu biti povezane komplikacije.<ref name="Stat2020" />

Kallmannov sindrom pogađa otprilike 1 od 30 000 muškaraca i 1 od 120 000 žena.<ref name="GHR2021">{{Citiranje weba|title=Kallmann syndrome: MedlinePlus Genetics|url=https://medlineplus.gov/genetics/condition/kallmann-syndrome|website=medlineplus.gov|access-date=22 January 2021|language=en|archive-date=5 March 2021|archive-url=https://web.archive.org/web/20210305171551/https://medlineplus.gov/genetics/condition/kallmann-syndrome/|url-status=live}}</ref> Vezu između gubitka njuha i malih testisa prvi je put opisao 1856. španjolski liječnik Aureliano Maestre de San Juan.<ref name="Kim2005">{{Citiranje časopisa|vauthors=Kim SH|title=Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism and Kallmann Syndrome: Past, Present, and Future|journal=Endocrinology and Metabolism|volume=30|issue=4|pages=456–66|date=December 2015|pmid=26790381|pmc=4722398|doi=10.3803/EnM.2015.30.4.456}}</ref><ref name="Mae1856">{{Citiranje časopisa|last=Maestre de San Juan|first=Aureliano|title=Teratolagia: falta total de los nervios olfactorios con anosmia en un individuo en quien existia una atrofia congenita de los testiculos y miembro viril.|journal=El Siglo Médico|year=1856|volume=3|pages=211–221}}</ref> Detaljnije ju je opisao 1944. godine Franz Josef Kallmann, [[Njemačka|njemačko]] - [[Sjedinjene Američke Države|američki]] genetičar po kojem je i veza i dobila ime.<ref>{{Citiranje weba|title=Kallmann's syndrome|url=http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2549.html|website=www.whonamedit.com|access-date=22 January 2021|archive-date=3 May 2019|archive-url=https://web.archive.org/web/20190503195313/http://www.whonamedit.com/synd.cfm/2549.html|url-status=live}}</ref><ref name="Kall1945">{{Citiranje časopisa|vauthors=Kallmann FJ, Schönfeld WA, Barrera SE|title=The genetic aspects of primary eunuchoidism.|journal=Am J Ment Defic|volume=48|pages=203–236|year=1943–1944}}</ref>

== Izvori ==
<references />
[[Category:Sindromi]]

Kallmannov sindrom - Povijest promjena