WikiSysop: Bot: Automatski unos stranica

2021-09-27T07:22:55Z

Bot: Automatski unos stranica

Nova stranica

'''Downov sindrom''' je oblik [[sindrom]]a koji se javlja kao posljedica anomalije kromosoma 21. U oko 95% slučajeva postoji cijeli dodatni kromosom 21 (trisomija 21) koji potječe gotovo uvijek od majke<ref>[http://perpetuum-lab.com.hr/wiki/plab_wiki/_/patologija/downov-sindrom-r278 Patologija: Downov sindrom]</ref>. Pokazatelji Downova sindroma su specifičan izgled lica i umna zaostalost, pojavljivanje šestog prsta ([[šestoprstost]]), općenito je donja usna malena pa jezik ne moze stati. Opisao ga je prvi put [[John Langdon Down]] [[1866.]] godine i po njemu je dobio ime. Godine [[1957.]] ustanovljeno je da je najčešći uzrok ovog sindroma [[trisomija]]. Dan Downova sindroma obilježava se [[21. ožujka]].

Kod ljudske populacije pojavljuje se kod 1:700 živorođenih. Utječe starost majke; tako da se kod žena od 25 godina ta vjerojatnost na 1:1,250 živorođenih; žena od 30 godina ta vjerojatnost na 1:1.000 živorođenih; žena od 35 godina ta vjerojatnost na 1:400 živorođenih; žena od 40 godina ta vjerojatnost na 1:100 živorođenih; žena od 45 godina ta vjerojatnost na 1:30 živorođenih.<ref>http://www.marchofdimes.com/baby/birthdefects_downsyndrome.html</ref><ref>http://www.medicinenet.com/down_syndrome/page2.htm#risk</ref>

U populaciji SAD od oko 320 milijuna ljudi ima, procjenjuje se, 400 tisuća osoba sa Downovim sindrom. Uobičajene fizičke osobine tih osoba uključuju slabi mišićni tonus, niži rast i nešto viši položaj očiju na licu, te nešto drugačiji izgled dlana. Među osobama s Downovim sindromom je veća učestalost srčanih oboljenja, problema s disanjem i sluhom, veća je učestalost Alzheimerove bolesti, leukemije i problema s tiroidnom žlijezdom; obzirom da se danas većina tih bolesti uspješno liječi, većina osoba s Downovim sindromom živi kvalitetno, te se očekivana životna dob za njih produžila (u SAD) 25 godina početkom 1980.- ih godina, na 60 godina danas. Sve osobe s Downovim sindromom pokazuju stanovitu usporenost u razmišljanju, ali je ona obično umjerena. Očekivani životni vijek osoba s Downovim sindromom (u SAD) je danas 60 godina.<ref>[http://www.ndss.org/Down-Syndrome/Down-Syndrome-Facts/#sthash.Ne7PagJq.dpuf "Down Syndrome: Facts"], National Down Syndrome Society, pristupljeno 17. prosinca 2014.</ref>

U suvremenom porodništvu sustavno se provode [[Test probira|testovi probira]] koji mogu ukazati na vjerojatnost da će dijete imati Downov sindrom. Najrašireniji test probira na fetalne abnormalnosti je [[Triple test|test trostrukog probira ili triple test]] čija je osjetljivost oko 70% s 5% lažnih pozitivnih rezultata.<ref>[http://www.medri.uniri.hr/katedre/Biologija/Strucna%20djelatnost/sindrom_Down.htm Triple test za fetalne anomalije - Medicinski fakultet u Rijeci] {{Webarchive|url=https://web.archive.org/web/20141129183342/http://www.medri.uniri.hr/katedre/Biologija/Strucna%20djelatnost/sindrom_Down.htm |date=29. studenoga 2014. }}, pristupljeno 17. prosinca 2014.</ref> Pouzdanost testova probira na Downov sindrom s vremenom raste, pa su danas dostupni novi neinvazivni testovi probira, tzv. nestanični testovi fetalne DNK (''Cell-free fetal DNA testing'') koje je moguće učiniti već od 9. tjedna trudnoće, za razliku od triple testa koji se izvodi između 15. i 18. tjedna trudnoće. Proizvođači najnovijih NPT (''Non Invasive Prenatal Testing'') metoda iznose podatak da novi nestanični DNK testovi imaju osjetljivost veću od 99%, ali neki znanstvenici tvrde da je stvarna osjetljivost niža. Stephanie Morain i dr. u znanstvenom članku iz [[2013.]] godine, pregledom podataka koje prezentiraju same farmaceutske kompanije, nalaze da je ta brojka producirana greškama u metodologiji prezentiranja podataka, te utvrđuju da bi osjetljivost trebalo iskazati sa 62,59%.<ref>[http://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMp1304843 "A New Era in Noninvasive Prenatal Testing"], Stephanie Morain, M.P.H., Michael F. Greene, M.D., and Michelle M. Mello, J.D., Ph.D., N Engl J Med 2013; 369:499-501, kolovoz 2013.</ref> U slučaju da je bilo koji od testova probira pozitivan, trudnica se upućuje na izvršenje dijagnostičkih testova kao [[amniocenteza|amniocenteze]] ili [[biopsija korionskih resica|biosije koronskih resica]] koje sa sigurnošću postavljaju dijagnozu Downovog sindroma. Kod pozitivne dijagnoze za Downov sindrom i informiranja trudnice o zdravstvenoj situaciji djeteta kao i postupka prekida trudnoće, trudnica ima pravo na obaviješteni izbor: može odlučiti da li da zadrži dijete ili se podvrći [[pobačaj|kirurškom prekidu trudnoće]].<ref>[hrcak.srce.hr/file/182641 Obaviješteni pristanak za dijagnostičke i terapeutske postupke], pristupljeno 17. prosinca 2014.</ref>

Toj se praksi protivi jedan krug socijalnih aktivista<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Down Syndrome Prenatal Testing: A Resource for Information Seekers"], pristupljeno 17. prosinca 2014. god.</ref>, ali i jedan broj znanstvenika<ref>[http://www.downsyndromeprenataltesting.com/tag/eugenics/ "Informed consent or institutionalized eugenics? How the medical profession encourages abortion of fetuses with Down syndrome"], Dixon D.P., Issues Law Med. 2008 Summer;24(1):3-59.</ref>, koji smatraju da je to očiti primjer [[eugenika|eugenike]]. U zakonodavstvu Sjeverne Dakote (SAD) je u ''North Dacota Century Code'' uvrštena zabrana pobačaja koji bi bio isključivo motiviran sumnjom na genetsku abnormalnost ploda - uključujući izrijekom i Downov sindrom.<ref>[http://www.legis.nd.gov/cencode/t14c02-1.pdf?20141217021817 North Dacota Century Code, poglavlje 14.02.-1], pristupljeno 17. prosinca 2014.</ref><ref>[http://legiscan.com/ND/text/1305/2013 Tekst zakona ND 1305 iz 2013. godine, kojim se mijenja North Dacota Century Code o pitanju pobačaja], "LegiScan", pristupljeno 17. prosinca 2014.</ref>

== Izvori ==
{{izvori}}

{{mrva-med}}

[[Kategorija:Sindromi]]

Downov sindrom - Povijest promjena

WikiSysop: Bot: Automatski unos stranica