Cistinurija - Povijest promjena

Suradnik10 u (test) 04:50, 31. svibanj 2025.

2025-05-31T04:50:27Z

←Starija inačica		Inačica od 31. svibanj 2025. u 04:50
Redak 1:		Redak 1:
	[[Datoteka:Cystine-skeletal.png\|mini\|desno\|300px\|Kemijska struktura cistina]]		[[Datoteka:Cystine-skeletal.png\|mini\|desno\|300px\|Kemijska struktura cistina]]
	'''Cistinurija''' ({{lat\|Cystynuria}}) je genetski poremećaj [[metabolizam\|metabolizma]] koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline [[cistin]]a, kao i strukturno sličnih aminokiselina [[arginin]]a, [[lizin]]a i [[histidin]]a preko [[urin]]a. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta [[aminokiselina]]. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 [[geni]]ma (leže na [[kromosomu]] 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prijenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranski transportni protein u epitelnim stanicama [[tanko crijevo\|tankog crijeva]] i proksimalnog [[bubreg\|bubrežnog]] tubulusa koji reapsorbira cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u [[krv]]i ostaje ista.		'''Cistinurija''' ({{lat oznaka\|Cystynuria}}) je genetski poremećaj [[metabolizam\|metabolizma]] koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline [[cistin]]a, kao i strukturno sličnih aminokiselina [[arginin]]a, [[lizin]]a i [[histidin]]a preko [[urin]]a. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta [[aminokiselina]]. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 [[geni]]ma (leže na [[kromosomu]] 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prijenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranski transportni protein u epitelnim stanicama [[tanko crijevo\|tankog crijeva]] i proksimalnog [[bubreg\|bubrežnog]] tubulusa koji reapsorbira cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u [[krv]]i ostaje ista.

	== Epidemiologija ==		== Epidemiologija ==

WikiSysop: bnz

2022-05-08T18:57:56Z

bnz

←Starija inačica		Inačica od 8. svibanj 2022. u 18:57
Redak 1:		Redak 1:
	~~<!--'''Cistinurija'''-->~~[[Datoteka:Cystine-skeletal.png\|mini\|desno\|300px\|Kemijska struktura cistina]]		[[Datoteka:Cystine-skeletal.png\|mini\|desno\|300px\|Kemijska struktura cistina]]
	'''Cistinurija''' ({{lat\|Cystynuria}}) je genetski poremećaj [[metabolizam\|metabolizma]] koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline [[cistin]]a, kao i strukturno sličnih aminokiselina [[arginin]]a, [[lizin]]a i [[histidin]]a preko [[urin]]a. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta [[aminokiselina]]. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 [[geni]]ma (leže na [[kromosomu]] 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prijenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranski transportni protein u epitelnim stanicama [[tanko crijevo\|tankog crijeva]] i proksimalnog [[bubreg\|bubrežnog]] tubulusa koji reapsorbira cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u [[krv]]i ostaje ista.		'''Cistinurija''' ({{lat\|Cystynuria}}) je genetski poremećaj [[metabolizam\|metabolizma]] koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline [[cistin]]a, kao i strukturno sličnih aminokiselina [[arginin]]a, [[lizin]]a i [[histidin]]a preko [[urin]]a. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta [[aminokiselina]]. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 [[geni]]ma (leže na [[kromosomu]] 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prijenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranski transportni protein u epitelnim stanicama [[tanko crijevo\|tankog crijeva]] i proksimalnog [[bubreg\|bubrežnog]] tubulusa koji reapsorbira cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u [[krv]]i ostaje ista.

WikiSysop: Bot: Automatski unos stranica

2021-09-07T03:36:34Z

Bot: Automatski unos stranica

Nova stranica

[[Datoteka:Cystine-skeletal.png|mini|desno|300px|Kemijska struktura cistina]]
'''Cistinurija''' ({{lat|Cystynuria}}) je genetski poremećaj [[metabolizam|metabolizma]] koji dovodi do povećanog izlučivanja aminokiseline [[cistin]]a, kao i strukturno sličnih aminokiselina [[arginin]]a, [[lizin]]a i [[histidin]]a preko [[urin]]a. Ona se nasljeđuje autosomalno recesivno i spada u poremećaje transporta [[aminokiselina]]. Mutacije na SLC3A1 i SLC7A9 [[geni]]ma (leže na [[kromosomu]] 2 odnosno 19) izazivaju cistinuriju, ovi geni su odgovorni za kodiranje dvaju podjedinica cistin prijenosnika. Kod oboljelih nedostaje ovaj transmembranski transportni protein u epitelnim stanicama [[tanko crijevo|tankog crijeva]] i proksimalnog [[bubreg|bubrežnog]] tubulusa koji reapsorbira cistin i gore navedene aminokiseline iz primarne mokraće. Posljedica toga je povećano izlučivanje cistina i do 20-30 puta, dok mu koncentracija u [[krv]]i ostaje ista.

== Epidemiologija ==

Cistinurija spada sa zastupljenošću od 1:7000 u najčešće [[naslijedne bolesti]] i najčešći je poremećaj transporta aminokiselina.

== Klinika ==

Cistin kao jedina od dvaju dibaznih aminokiselina pokazuje slabu topljivost pri normalnoj [[pH |pH-vrijednosti]] urina. Pri koncentraciji od ≥300 mg/l dolazi do pojave heksagonalnih kristala u bubrezima, [[ureter]]ima i [[mokraćni mjehur|mokraćnom mjehuru]] tzv. cistinski kamen. Cistinski kamen čini oko 1% svih vrsta kamena koji se javljaju u mokraćnim putevima. Cistinski kamen se javlja kod oko 50% oboljelih, a u 75% je bilateralan. Simptomi [[nefrolitijaza|nefrolitijaze]] ili [[urolitijaza|urolitijaze]] su bolovi u području bubrega koji se šire u abdomen. [[Hematurija]] (pojava krvi u urinu) može također biti popratna pojava, može doći i do infekcije [[mokraćovod]]a i drugih komplikacija.

== Dijagnoza ==

Što se tiče dijagnostike traži se pojava karakterističnih aminokiselina u urinu. Definitivno se otkriva molekularno genetičkim ispitivanjem. Često se bolest otkriva nakon pojave kamena, jer se prethodno javlja asimptomatično. Za otkrivanje urolitijaze koriste se također [[sonografija]], te pregled urina i [[urogram]].

== Terapija ==

Akutna terapija kod pojave manjeg kamena je liza lijekovima D-penicilamin i α- merkaptopropionilglicin uz povećano uzimanje tekućine, diureza i alkalizacija urina. Inače se u zavisnosti od veličine kamena koristi čitava paleta urološko-interventnih metoda (ekstrakorporalna litotripsija udarnim valovima, PNL = prekutana nefrolitolpaksija, otvorena operacija između ostalih). Prava terapija odnosi se na prevenciju kroničnog recidivnog kamena, koji može izazvati kronične infekcije mokraćnih puteva, [[insuficijencija bubrega|insuficijenciju bubrega]] i druge komplikacije. Za to je potrebna konstantno uzimanje većih količina tekućine da bi dnevni volumen urina bio ≥3l. Da bi se spriječila noćna agregacija cistinskih kristala trebalo bi uzimati tekućine prije i tokom noći. Pošto je cistin pri pH vrijednosti od 7.5 do 8.0 u vodi dobro topljiv trebalo bi alkalizirati urin uzimanjem [[soda bikarbona|sode bikarbone]]. Mogu se također koristiti i D-penicilamin i α- merkaptopropionilglicin, jer sa cistinom grade lakše topive disulfide. Kao dopuna terapiji dobra je i dijeta siromašna cistinom i [[metionin]]om.

[[Kategorija:Poremećaji metabolizma]]