Vidi kôd stranice Charcot-Marie-Toothova bolest

<!--'''Charcot-Marie-Toothova bolest'''-->{{Infookvir bolest
 | latinski = 
 | kod-1    = G60.0
 | naziv-1  = Nasljedna motorna i senzorna neuropatija
 | kod-2    = 
 | naziv-2  =
}}
'''Charcot–Marie–Toothova bolest''' (CMT), poznata i pod imenima '''Charcot–Marie–Toothova neuropatija''' jedna je od najčešćih nasljedih [[Neurologija|neuroloških]] [[bolest]]i i obuhvaća klinički i genetski vrlo heterogenu skupinu nasljednih [[neuropatija]].<ref>http://www.paedcro.com/index.php/hr/428-428 (pristupljeno 23. svibnja 2013.)</ref>
pmp2
Karakterizirana je progresivnim gubitkom mišićnoga tkiva i taktilnog osjeta  različith dijelova tijela. Trenutačno neizlječiva, ova je bolest jedna od naučestalijih nasljednih neuroloških bolesti koja zahvaća približno 1 od 2500 ljudi što je jednako otprilike 23 000 oboljelih u [[Ujedinjeno Kraljevstvo|Ujedinjenom Kraljevstvu]] i 125 000 oboljelih u [[SAD]]-u.<ref name="Krajewski"/><ref name="Medscape">[http://emedicine.medscape.com/article/315260-overview Physical Medicine and Rehabilitation for Charcot-Marie-Tooth Disease]. Medscape. Retrieved March 20th, 2012.</ref>

CMT  je prije bila klasificirana kao podtip mišićne distrofije.<ref name=Krajewski>{{cite journal |pages=1516–27 |doi= 10.1093/brain/123.7.1516 |title=Neurological dysfunction and axonal degeneration in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A |year=2000 |last1=Krajewski |first1=K. M. |journal=Brain |volume=123 |issue=7}}</ref>

== Znakovi i simptomi ==
[[Datoteka:Charcot-marie-tooth foot.jpg|mini|Stopalo s visokim svodom kod oboljelog od Charcot-Marie-Toothove bolesti]]
Klinička slika očituje se zahvaćanjem distalne muskulature uz progresivni razvoj hipotrofije, arefleksije te deformacije stopala i razvojem [[Skolioza|skolioze]] te kasnije motoričkim hendikepom, odnosno nepokretnošću.<ref>{{Hrčak|id=46532}} Nina Barišić ; Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska; Ivan Lehman ; Klinika za pedijatriju Medicinskog fakulteta u Zagrebu, Klinički bolnički centar Zagreb, Zagreb, Hrvatska; Nasljedne polineuropatije: molekularna genetika i raznolikost kliničke slike, Paediatria Croatica, Vol.52 No.3. studenoga 2008.. (pristupljeno 23. svibnja 2013.)</ref>

Simptomi CMT-a obično počinju u kasnom djetinjstvu ili ranoj odrasloj dobi no u nekih se ljudi simptomi ne pojavljuju prije ranih tridesetih ili četrdesetih. Najčešće, prvotni je simptom viseće [[stopalo]] koje se javlja već u ranoj fazi bolesti, koje također može uzrokovati [[kandža]]sti prst, kada su prsti uvijek savijeni. Propadanje mišićnoga tkiva na donjim dijelovima nogu mogu dovesti do pojave noge poput rodine ili pojave kada noge nalikuju na bocu okrenutu naopako. Slabost u šakama i podlakticama pojavljuje se kod mnogih oboljelih kako bolest napreduje.

Manjak osjeta dodira u stopalima, gležnjevima, nogama kao i u šakama i rukama može biti svojstvo mnogih tipova bolesti. Rani i kasni oblici napadaja javljaju se s „''on''“ i „''off''“ bolnim spastičnim mišićnim kontrakcijama koje mogu onemogućavati osobu kako bolest napreduje. Stopala s visokim svodom (''pes cavus'') klasično se povezuju s poremećajem. Dok su osjetni i proprioceptivni živci u rukama i nogama često oštećeni, živci za prenošenje bolnih podražaja su očuvani. Pretjerana aktivnost zahvaćene ruke ili uda može potaknuti i aktivirati simptome uključujući i tupost, spazam, i bolno grčenje.
 
Napredovanje bolesti i njezini simptomi mogu varirati. Kod nekih se javljaju poteškoće kod disanja, kao i kod vida, sluha ili oštećenje  vratne i ramene muskulature. Česta je skolioza. Kukovi mogu biti deformirani. Gastrointestinalne smetnje  mogu biti dio CMT kao i žvakanje, gutanje i govor (zbog atrofije glasnica). [[Tremor]] se može razviti kao posljedica raspada mišića. Poznato je da [[trudnoća]] može pogoršati CMT, kao i jak [[Emocije|emocionalni]] [[stres]]. Pacijenti s CMT-om morali bi izbjegavati razdoblja produžene imobilizacije kao npr. kad se oporavljaju od sekundarne ozljede jer produžena imobilizacija ili smanjenje pokreta mogu drastično ubrzati razvoj simptoma CMT.<ref>{{cite press release |title=Treatment and Management of CMT |publisher=Charcot-Marie-Tooth Association |date=6. listopada 2010. |url=http://www.cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=74:treatment-and-management-of-cmt&catid=10:resources&Itemid=51 |accessdate=26. kolovoza 2011.}}</ref>

Neuropatska je bol čest simptom CMT-a, iako, kao i kod ostalih simptoma CMT-a, prisutnost boli očituje se različito od slučaja do slučaja. U nekih ljudi bol može biti značajna do ozbiljna i može remetiti svakodnevne životne aktivnosti. Međutim bol nije prisutna kod svih oboljelih od CMT-a. Kada je kao simptom CMT-a  bol prisutna, tada je ona usporediva s onom koja se može javiti u ostalim perifernim neuropatijama, između ostalih u postherpetičkoj neuralgiji i kompleksnom regionalnom bolnom sindromu.<ref name="Carter">{{cite journal |pages=1560–4 |doi=10.1016/S0003-9993(98)90421-X |title=Neuropathic pain in Charcot-Marie-tooth disease |year=1998 |journal=Archives of Physical Medicine and Rehabilitation |volume=79 |issue=12 |pmid=9862301 |first1=Gregory T. |last1=Carter |first2=Mark P. |last2=Jensen |first3=Bradley S. |last3=Galer |first4=George H. |last4=Kraft |first5=Linda D. |last5=Crabtree |first6=Ruth M. |last6=Beardsley |first7=Richard T. |last7=Abresch |first8=Thomas D. |last8=Bird}}</ref>

== Etiologija ==
Uzrok Charcot-Marie-Toothova bolesti je mutacija koja uzrokuje defekte u živčanim [[protein]]ima. Živčani se signali prevode preko aksona s mijelinskom ovojnicom koja ih oblaže. Većna mutacija u CMT bolesti pogađa mijelinsku ovojnicu, ali neke pogađaju i aksone.

Jedan od najčešćih uzroka CMT (70-80 % slučajeva) duplikacija je velike regije na kromosomu 17p12 koja uključuje gene PMP22<ref name="How CMT Works">{{Citiranje weba|title=How CMT Works|url=https://www.cmtcentral.com/how-cmt-works|language=en-US|access-date=2021-02-05}}</ref> . Neke mutacije pogađaju gen MFN2 koji kodira mitohondrijski protein. Stanice sadrže odvojene setove gena u svojoj jezgri i u svojim mitohondrijima. U živčanim stanicama mitohondriji putuju cijelom dužinom aksona. U nekim oblicima CMT, mutirani MFN2 uzrokuje formiranje mitohondrija u velike nakupine ili ugruške koji se ne mogu kretati duž aksona prema sinapsama. Zbog toga su sinapse onemogućene u svome funkcioniranju.<ref name="Baloh">{{cite journal |pages=422–30 |doi=10.1523/JNEUROSCI.4798-06.2007 |title=Altered Axonal Mitochondrial Transport in the Pathogenesis of Charcot-Marie-Tooth Disease from Mitofusin 2 Mutations |year=2007 |last1=Baloh |first1=R. H. |last2=Schmidt |first2=R. E. |last3=Pestronk |first3=A. |last4=Milbrandt |first4=J. |journal=Journal of Neuroscience |volume=27 |issue=2 |pmid=17215403}}</ref>
CMT  se može podijeliti  u primarne demijelinizacijske neuropatije (CMT 1, CMT3 i CMT4) i primarne aksonalne neuropatije (CMT2) s čestim preklapanjima. Još jedna stanica umješana u bolest je Schwannova stanica, koja stvara mijelinsku ovojnicu omotavajući svoju membranu oko aksona te stvarajući strukturu koja se gdjekad opisuje kao švicarska štrudla.<ref name=Berger>{{cite journal |pages=1–15 |doi= 10.1007/s10048-002-0130-z |title=Molecular cell biology of Charcot-Marie-Tooth disease |year=2002 |last1=Berger |first1=Philipp |last2=Young |first2=Peter |last3=Suter |first3=Ueli |journal=Neurogenetics |volume=4 |pmid=12030326 |issue=1}}</ref>
Neuroni, Schwannove stanice i fibroblasti zajedno sudjeluju u pravilnom funkcioniranju živca. Schwannove stanice izmjenjuju molekularne signale koje reguliraju diferencijaciju i životne cikluse s neuronima. Ovi signali su poremećeni u CMT.<ref name=Berger/>

Demijelinizacijske Schwannove stanice dovode do abnormalne strukture i funkcije aksona. Mogu dovesti do aksonalne degeneracije, ili jednostavno uzrokovati aksonalnu disfunkciju.<ref name=Krajewski/>
Zahvaljujući mijelinskoj ovojnici živčana vlakna brže provode živčane impulse. Ukoliko je mijelinska ovojnica oštećena, prijenos signala je sporiji. To se može i izmjeriti uobičajenim neurološkim testom, elektromiografijom. Kada je akson oštećen dolazi do smanjenog  ukupnog potencijala mišićne akcije (CMAP- Compound Muscle Action Potential.<ref>{{cite journal |last=Yiu |first=Eppie M. |last2=Burns |first2=Joshua |last3=Ryan |first3=Monique M. |last4=Ouvrier |first4=Robert A. |year=2008 |title=Neurophysiologic abnormalities in children with Charcot-Marie-Tooth disease type 1A |journal=Journal of the Peripheral Nervous System |volume=13 |issue=3 |pages=236–241 |doi=10.1111/j.1529-8027.2008.00182.x |pmid=18844790}}</ref>

== Dijagnoza ==

Dijagnoza CMT bolesti postavlja se na temelju simptoma, mjerenja brzine živčanog impulsa ([[elektromiografija]]), biopsije živca ili na temelju [[DNK]] analize. DNK analiza služi za dobivanje definitivne dijagnoze, ali svi genetski markeri za CMT do sada nisu poznati. Na CMT se najprije posumnja kod osoba kod kojih se javi slabost u donjem dijelu nogu i deformiteti stopala kao što su viseće stopalo, čekićasti prsti i visoki lukovi tabana. Izolirani znakovi ne vode konačnoj dijagnozi. Pacijent se upućuje [[neurolog]]u ili na fizikalnu medicinu i rehabilitaciju s [[Fizijatrija|fizijatrom]].

Da bi se vidjeli znakovi mišićne slabosti neurolog će zamoliti pacijenta da hoda na petama ili da se opire dijelom noge o nešto. Da bi dokazao gubitak osjeta neurolog će testirati duboke tetivne reflekse kao što je refleks koljena, koji je smanjen ili odsutan ukoliko se radi o CMT. [[Liječnik]] će također uzeti i obiteljsku [[Anamneza|anamnezu]] jer je CMT [[Nasljedne bolesti|nasljedna bolest]]. Negativna obiteljska anamneza ne isključuje CMT ali upućuje na mogućnost drugih uzroka neuropatije kao što je [[šećerna bolest]] ili izloženost određenim kemikalijama ili [[lijek]]ovima.<ref>{{Citiranje časopisa |url=http://www.charcot-marie-tooth.org/about_cmt/diagnosis.php |accessdate=9. srpnja 2012. |title=Arhivirana kopija |archiveurl=https://web.archive.org/web/20100227100912/http://www.charcot-marie-tooth.org/about_cmt/diagnosis.php |archivedate=27. veljače 2010. }}</ref>

CMT je 2010. bila jedna od prvih bolesti u kojoj je [[gen]]etski uzrok određenog pacijenta precizno određen sekvenciranjem cijelog genoma oboljelog.  Do toga su došli znanstvenici iz udruge Charcot Marie Tooth (CMTA).<ref name="NYT2010">{{Citiranje novina |url=http://www.nytimes.com/2010/03/11/health/research/11gene.html |title=Disease Cause Is Pinpointed With Genome |first=Nicholas |last=Wade |newspaper=New York Times |date=2010-03-10}}</ref><ref name="Lupski2010">{{cite journal |pages=1181–91 |doi=10.1056/NEJMoa0908094 |title=Whole-Genome Sequencing in a Patient with Charcot–Marie–Tooth Neuropathy |year=2010 |last1=Lupski |first1=James R. |last2=Reid |first2=Jeffrey G. |last3=Gonzaga-Jauregui |first3=Claudia |last4=Rio Deiros |first4=David |last5=Chen |first5=David C.Y. |last6=Nazareth |first6=Lynne |last7=Bainbridge |first7=Matthew |last8=Dinh |first8=Huyen |last9=Jing |first9=Chyn |journal=New England Journal of Medicine |volume=362 |issue=13 |pmid=20220177}}</ref> 
Pronađene su dvije mutacije na genu SH3TC2 koje uzrokuju CMT. Uspoređen je  defektni genom pacijenta s genomima njegove majke, oca i sedam braće i sestara s ili bez bolesti. I [[otac]] i [[majka]] su imali po jednu mutiranu kopiju ovog gena i razvili su blage ili nikakve siptome. Potomci koji su nasljedili dva mutirana gena su svi oboljeli. Sekvenciranje genoma prvog pacijenta koštalo je 50 000 [[dolar]]a ali znanstvenici procjenjuju da će metoda postati uobičajena i koštati 5 000 dolara.

== Podjela ==
CMT je rezultat genetske mutacije u broju gena. Na temelju oštećenog gena, CMT se može podijeliti na tipove i podtipove.<ref name="Lupski2010" />
<!-- /prijevod?/
'''Clinical categories'''
{| class="wikitable" style="text-align: left;"
|-
! Type
! Name
! Frequency
! Notes
|-
| '''CMT1'''
| Demyelinating type
| Affects approximately 30% of CMT patients
| Causes severe [[demyelination]], thereby impairing [[nerve conduction velocity]].
|-
| '''CMT2'''
| Axonal type
| Affects approximately 20–40% of CMT patients
| Mainly affects [[axon]]s. Tends to affect lower extremities more than upper extremities. Clinical symptoms are often less severe than in CMT1. As it is an [[axonopathy]], average [[nerve conduction velocity]] is usually not affected (sometimes slightly below normal but mostly above 38 [[metre per second|m/s]]).
|-
| '''CMT3'''
| [[Dejerine-Sottas disease]]
| Very rare
| Does not impair [[nerve conduction velocity]].
|-
| '''CMT4'''
| Spinal type
| 
|
|-
| '''CMT5'''
| Pyramidal type
| 
| 
|-
| '''CMT6'''
|
| 
|
|-
| '''CMTDI'''
| Dominant&nbsp;intermediate&nbsp;type
| 
|
|-
| '''CMTRI'''
| Recessive intermediate type
| 
|
|-
| '''CMTX'''
| X-linked type
| Affects approximately 10–20% of CMT patients
| This type encompasses all CMT forms that are inherited in an [[X-linked]] manner. Average [[Nerve conduction velocity|NCV]]: 25–40 [[Metre per second|m/s]].
|-
|}
'''Genetic subtypes'''
{| class="wikitable" style="text-align: left;"
 ! Type
 ! Subtype
 ! [[OMIM]]
 ! [[Gene]]
 ! [[Locus (genetics)|Locus]]
 ! Inheritance
 ! Description
 |- 
 | rowspan="6" | '''CMT1''' || CMT1A || {{OMIM2|118220}} || [[PMP22]] || 17p11.2 || [[Autosomal&nbsp;dominant]] || The most common form of the disease, 70–80% of Type 1 patients. Average [[Nerve conduction velocity|NCV]]: 20–25 [[Metre per second|m/s]]. When associated with CMT1B (causing essential tremor and ataxia), it is called [[Roussy–Lévy syndrome]].
 |- 
 | CMT1B || {{OMIM2|118200}} || [[MPZ]] || 1q22 || [[Autosomal dominant]] || Responsible for 5–10% of Type 1 patients. Average [[Nerve conduction velocity|NCV]]: < 15 [[Metre per second|m/s]]
 |- 
 | CMT1C || {{OMIM2|601098}} || [[LITAF]] || 16p13.1-p12.3 || [[Autosomal dominant]] || Usually shows up in infancy. Average [[Nerve conduction velocity|NCV]]: 26–42 [[Metre per second|m/s]]. Symptoms are identical to CMT1A.
 |- 
 | CMT1D || {{OMIM2|607678}} || [[EGR2]] || 10q21.1-q22.1 || [[Autosomal dominant]] || Average [[Nerve conduction velocity|NCV]]: 15–20 [[m/s]]
 |- 
 | CMT1E || {{OMIM2|118300}} || [[PMP22]] || 17p11.2 || [[Autosomal dominant]] || [[Demyelination]], [[deafness]]
 |- 
 | CMT1F || {{OMIM2|607734}} || [[NEFL]] || 8p21 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | rowspan="15" | '''CMT2''' || CMT2A1 || {{OMIM2|118210}} || [[KIF1B]] || 1p36.22 || [[Autosomal dominant]] ||
 |- 
 | CMT2A2 || {{OMIM2|609260}} || [[MFN2]] || 1p36.22 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2B || {{OMIM2|600882}} || [[RAB7A]], [[RAB7B]] || 3q21 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2B1 || {{OMIM2|605588}} || [[LMNA]] || 1q22 || [[Autosomal recessive]] || A [[laminopathy]]
 |-
 | CMT2B2 || {{OMIM2|605589}} || [[MED25]] || 19q13.3 || [[Autosomal dominant]] || 
 |-
 | CMT2C || {{OMIM2|606071}} || [[TRPV4]] || 12q23-q24 || [[Autosomal dominant]] || May cause vocal cord, diaphragm, and distal weakness.
 |- 
 | CMT2D || {{OMIM2|601472}} || [[GARS]]|| 7p15 || [[Autosomal dominant]] || Symptoms are more severe in the upper extremities (hands), which is atypical for CMT.
 |- 
 | CMT2E || {{OMIM2|607684}} || [[NEFL]] || 8p21 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2F || {{OMIM2|606595}} || [[HSPB1]] || 7q11-q21 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2G || {{OMIM2|608591}} || ? || 12q12-q13.3 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2H || {{OMIM2|607731}} || [[GDAP1]] || 8q13-q21.1 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2J || {{OMIM2|607736}} || [[MPZ]] || 1q22 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2K || {{OMIM2|607831}} ||[[GDAP1]] || 8q13-q21.1 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2L || {{OMIM2|608673}} || [[HSPB8]] || 12q24 || [[Autosomal dominant]] || 
 |- 
 | CMT2M || {{OMIM2|606482}} || [[DNM2]] || 19p13.2 || [[Autosomal dominant]] || Full name: ''CMT2M, included'' – more commonly known as CMTDIB (see below)
 |- 
 | '''CMT3''' || CMT3 || {{OMIM2|145900}} || multiple|| multiple || [[Autosomal dominant]]<br />&&nbsp;[[Autosomal&nbsp;recessive]] || More comonly known as '''[[Dejerine–Sottas disease]]'''. Type CMT4F previously included here.
 |- 
 | rowspan="9" | '''CMT4''' || CMT4A || {{OMIM2|214400}} || [[GDAP1]] || 8q21.11 || [[Autosomal recessive]] || Allelic with CMT recessive intermediate A (CMTRIA)
 |- 
 | CMT4B1 || {{OMIM2|601382}} || [[MTMR2]] || 11q22 || [[Autosomal recessive]] || 
 |- 
 | CMT4B2 || {{OMIM2|604563}} || [[SBF2]] || 11p15 || [[Autosomal recessive]] || 
 |- 
 | CMT4C || {{OMIM2|601596}} || [[SH3TC2]] || 5q32 || [[Autosomal recessive]] || May lead to respiratory compromise.
 |- 
 | CMT4D || {{OMIM2|601455}} || [[NDRG1]] || 8q24.3 || [[Autosomal recessive]] || [[Demyelination]], [[deafness]] 
 |- 
 | CMT4E || {{OMIM2|605253}} || [[EGR2]] || 10q21.1-q22.1 || [[Autosomal recessive]] || 
 |- 
 | CMT4F || {{OMIM2|145900}} || [[PRX (gene)|PRX]] || 19q13.1-q13.2 || [[Autosomal recessive]] || 
 |- 
 | CMT4H || {{OMIM2|609311}} || [[FGD4]] || 12p11.21 || [[Autosomal recessive]] || 
 |-
 | CMT4J || {{OMIM2|611228}} || [[FIG4]] || 6q21 || [[Autosomal recessive]] || 
 |-
 | '''CMT5''' || CMT5 || {{OMIM2|600361}} || ? || 4q34.3-q35.2 || [[Autosomal dominant]] || Known as ''CMT with pyramidal features''; onset in 2nd decade of life with [[distal]] muscle wasting, particularly in legs
 |-
 | '''CMT6''' || CMT6 || {{OMIM2|601152}} || [[MFN2]] || 1p36.22 || [[Autosomal dominant]] ||
 |- 
 | rowspan="5" | '''CMTDI''' || CMTDIA || {{OMIM2|606483}} || ? || 10q24.1-q25.1 || [[Autosomal dominant]] ||
 |-
 | CMTDIB || {{OMIM2|606482}} || [[DNM2]] || 19p13.2 || [[Autosomal dominant]] ||
 |-
 | CMTDIC || {{OMIM2|608323}} || [[YARS]] || 1p35.1 || [[Autosomal dominant]] ||
 |-
 | CMTDID || {{OMIM2|607791}} || [[MPZ]] || 1q23.3 || [[Autosomal dominant]] ||
 |-
 | CMTDIE || {{OMIM2|614455}} || [[INF2]] || 14q32.33 || [[Autosomal dominant]] ||
 |-
 | rowspan="2" | '''CMTRI''' || CMTRIA || {{OMIM2|608340}} || [[GDAP1]] || 8q21.11 || [[Autosomal recessive]] || Allelic with CMT4A
 |-
 | CMTRIB || {{OMIM2|613641}} || [[KARS (gene)|KARS]] || 16q23.1 || [[Autosomal recessive]] ||
 |-
 | rowspan="5" | '''CMTX''' || CMTX1 || {{OMIM2|302800}} || [[GJB1]] || Xq13.1 || [[X-linked dominant]] || Responsible for approximately 90% of CMTX patients; some studies put this number significantly higher.<ref>{{cite journal |pages=38–42 |doi=10.1159/000117403 |title=New Mutations in the X-Linked Form of Charcot-Marie-Tooth Disease |year=1997 |last1=Latour |first1=Philippe |last2=Fabreguette |first2=Anne |last3=Ressot |first3=Catherine |last4=Blanquet-Grossard |first4=Fran&Ccedil;Oise |last5=Antoine |first5=Jean-Christophe |last6=Calvas |first6=Patrick |last7=Chapon |first7=Fran&Ccedil;Oise |last8=Corbillon |first8=Emmanuel |last9=Ollagnor |first9=Elisabeth |journal=European Neurology |volume=37 |pmid=9018031 |issue=1}}</ref><ref>{{Citiranje knjige |first1=Charles K. |last1=Abrams |first2=John E. |last2=Rash |chapter=Connexins in the Nervous System |chapterurl=http://www.springerlink.com/content/978-1-59745-489-6#section=129548&page=1&locus=0 |editor1-last=Harris |editor1-first=Andrew |editor2-last=Locke |editor2-first=Darren |title=Connexins |publisher=Springer |year=2009 |location=New York |pages=323–57 |url=http://www.springer.com/978-1-934115-46-6 |doi=10.1007/978-1-59745-489-6_15 |isbn=978-1-934115-46-6}}</ref>
 |- 
 | CMTX2 || {{OMIM2|302801}} || [[CMTX2]] || Xq22.2 || [[X-linked recessive]] ||
 |- 
 | CMTX3 || {{OMIM2|302802}} || [[CMTX3]] || Xq26 || [[X-linked recessive]] ||
 |-
 | CMTX4 || {{OMIM2|310490}} || [[NAMSD]] || Xq24-q26.1 || [[X-linked recessive]] || Also known as '''[[Cowchock syndrome]]'''
 |-
 | CMTX5 || {{OMIM2|311070}} || [[PRPS1]] || Xq22.3 || [[X-linked recessive]] || Also known as '''[[Rosenberg–Chutorian syndrome]]'''. Signs include [[optic atrophy]], [[polyneuropathy]] and [[deafness]]
|-
 ! Type
 ! Subtype
 ! [[OMIM]]
 ! [[Gene]]
 ! [[Locus (genetics)|Locus]]
 ! Inheritance
 ! Description
|}
-->

Potrebno je napomenuti da ponekad kod nekih pacijenata s dijagnosticiranom CMT može postojati kombinacija bilo kojih od gore nabrojanih genskih mutacija. U ovim slučajevima precizna klasifikacija može biti i proizvoljna.

==Liječenje==

Iako za sada ne postoji neki standardizirani tretman, predložena je uporaba [[Askorbinska kiselina|askorbinske kiseline]] koja  se pokazala djelotvorna na životinjskim modelima.<ref name="pmid15034573">{{cite journal |pages=396–401 |doi=10.1038/nm1023 |title=Ascorbic acid treatment corrects the phenotype of a mouse model of Charcot-Marie-Tooth disease |year=2004 |last1=Passage |first1=Edith |last2=Norreel |first2=Jean Chrétien |last3=Noack-Fraissignes |first3=Pauline |last4=Sanguedolce |first4=Véronique |last5=Pizant |first5=Josette |last6=Thirion |first6=Xavier |last7=Robaglia-Schlupp |first7=Andrée |last8=Pellissier |first8=Jean François |last9=Fontés |first9=Michel |journal=Nature Medicine |volume=10 |issue=4 |pmid=15034573}}</ref>

Učinak visokih doza askorbinske kiseline (vitamina C) u liječenju oboljelih od CMT tipa 1A klinički se istražuje.<ref>{{Citiranje weba |url=http://www.mda.org/research/view_ctrial.aspx?id=186 |title=Clinical Trials - Neuromuscular Trial/Study |date=2007-07-18 |accessdate=2008-05-28}}</ref> Rezultat studije na djeci pokazao je da je unos velikih doza askorbinske kiseline siguran ali krajnja učinkovitost nije dokazana.<ref>{{cite journal |pages=537–44 |doi=10.1016/S1474-4422(09)70108-5 |title=Ascorbic acid for Charcot–Marie–Tooth disease type 1A in children: A randomised, double-blind, placebo-controlled, safety and efficacy trial |year=2009 |last1=Burns |first1=Joshua |last2=Ouvrier |first2=Robert A |last3=Yiu |first3=Eppie M |last4=Joseph |first4=Pathma D |last5=Kornberg |first5=Andrew J |last6=Fahey |first6=Michael C |last7=Ryan |first7=Monique M |journal=The Lancet Neurology |volume=8 |issue=6}}</ref> 
U studiji objavljenoj u časopisu Science 2010. godine opisano je kako su znanstvenici identificirali [[protein]]e koji kontroliraju debljinu [[Mijelinska ovojnica|mijelinske ovojnice]]. Ovo bi otkriće trebalo utrti put novom pristupu u liječenju bolesti narednih godina.<ref>{{Citiranje novina |title=Nerves Under Control: Potential Treatment for Charcot-Marie-Tooth Disease |work=Science Daily |date=May 18, 2010 |url=http://www.sciencedaily.com/releases/2010/05/100518112649.htm }}</ref>

Najvažnije za pacijente s CMT-om je da održavaju [[mišić]]nu snagu, pokretljivost i fleksibilnost koju posjeduju. Stoga se proporučuje fizikalna terapija i umjerena aktivnost, uz izbjegavanje pretjerane aktivnosti i napora. Fizioterapeut bi trebao kreirati program prema individualnim sposobnostima pacijenta. Uporaba proteza i sličnih pomagala može pomoći pri problemima uzrokovanim CMT. Kod oštećenog hoda koriste se gležanj-stopalo ili AFO (''ankle-foot orthoses'') artikulirane  (zglobne) ili neartikulirane proteze. One potpomažu stabilnost noge i balans pacijenta. Odgovarajuća obuća također je važna kod ovih bolesnika koji zbog visokog svoda tabana i čekićastih prstiju imaju problema s pronalaženjem odgovarajućih modela. Zbog deformiteta i destabilizacije stopala pacijenti se mogu podvrgnuti i operaciji kojom se pokušavaju izravnati prsti, smanjiti luk svoda stopala a ponekad se pristupi i spajanju skočnog zgloba da bi se osigurala stabilnost.<ref>{{Citiranje weba|url=http://www.cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=74&catid=10&Itemid=51 |title=Treatment and Management of CMT }}</ref> 
Lomovi i frakture oboljelih od bilo koje kronične bolesti sporije zarastaju stoga pacijenti strogo trebaju izbjegavati padove i druge ozljede. Posljedično kao rezultat neaktivnosti dolazi do pogoršanja same CMT bolesti.<ref>{{Citiranje weba|url=http://www.cmtausa.org/index.php?option=com_content&view=article&id=74&catid=10&Itemid=43 |title=Treatment and Management of CMT }}</ref> 
Udruga Charcot Marie Tooth ocijenila je [[kemoterapeutik]] vinkristin kao ''lijek visokog rizika'' i drži da je „''vinkristin dokazano štetan te bi ga trebali izbjegavati svi oboljeli od CMT uključujući i bolesnike bez simptoma''“."<ref>{{Citiranje časopisa |url=http://www.charcot-marie-tooth.org/med_alert.php |accessdate=9. srpnja 2012. |title=CMT Association: Medical Alert |archiveurl=https://web.archive.org/web/20070702234917/http://www.charcot-marie-tooth.org/med_alert.php |archivedate=2. srpnja 2007. }}</ref>

Postoji  i nekoliko kirurških zahvata kojima se može poboljšati fizička kondicija.

== Povijest ==

Godine 1886. [[Jean-Martin Charcot]] i njegov student Pierre Marie objavili su prvi opis distalne mišićne slabosti i nazvali je peronealna mišićna distrofija. [[Howard Henry Tooth]] opisao je istu bolest [[1886.]] godine nazvavši je peronealna progresivna mišićna atrofija.<ref>http://perpetuum-lab.com.hr/forum/page/medicinski_eponimi/_/c-d/charcot-marie-toothova-bolest-r183 (pristupljeno 23. svibnja 2013.)</ref>

== Izvori ==
{{Izvori|2}}

== Vanjske poveznice ==
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1358/  GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Hereditary Neuropathy Overview]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1205/  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy Type 1]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1876/  GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 5]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/311860,611566,311070,311850  OMIM entries on on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 5]
* [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1374/  GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Charcot-Marie-Tooth Neuropathy X Type 1]

{{Upozorenje-medicina}}
{{kat?}}

[[Kategorija:Bolesti živčanoga sustava]]